Hva er Crome Syndrome?

Crome syndrom er en tilstand som vanligvis vises kort tid etter fødselen og er relativt sjelden.Dokumenterte tilfeller av sykdommen viser at det normalt er dødelig i løpet av de første åtte månedene av livet.De vanligste symptomene på Crome syndrom er medfødte øyeproblemer, for eksempel grå stær, og nyreproblemer, for eksempel nekrose i nyrørene, en komplikasjon som ofte kan føre til nyresvikt.Denne tilstanden har ofte ingen merkbare symptomer før den går videre til senere stadier med ytterligere komplikasjoner.Legene mener denne tilstanden er forårsaket av en autosomal recessiv genmutasjon.

Et av de første mulige tegnene på denne sjeldne tilstanden er utviklingen av grå stær som ikke er knyttet til alder eller andre medisinske problemer.Unge pasienter som har grå stær tidlig i livet, blir vanligvis screenet for å sikre at dette problemet ikke har en underliggende årsak annet enn Crome -syndrom.Disse typene medfødte grå stær forverres gradvis til synspunktet.Spedbarn som får diagnosen denne øyetilstanden anses ofte ikke som gode kandidater for omfattende kataraktkirurgi.

Epileptiske anfall og psykisk utviklingshemning er flere tegn på Crome -syndrom som har kommet frem i mer avanserte stadier.Avhengig av alvorlighetsgraden, kan epileptiske anfall noen ganger styres med medisiner.Leger tilskriver ofte symptomet på psykisk utviklingshemning til forstyrrelser i den regelmessige dannelsen av synaptiske forbindelser i hjernen i denne tidlige kritiske utviklingen.Spedbarn som er diagnostisert med sent-trinns crome-syndrom forblir ofte kortere enn gjennomsnittet også i statur.Tilstedeværelsen av mørke blodpropp i urinen er vanligvis et av de første tegnene på denne komplikasjonen.Denne prosessen med nekrose kan ofte føre til at de indre membranene i nyreveggene kollapser, noe som fører til nyresvikt som normalt trenger omfattende medisinsk inngrep.

Crome Syndrome Treatment fokuserer vanligvis på symptomhåndtering fordi det ikke er noen etablert og effektiv kur.Å kontrollere anfall, forhindre dannelse av mer grå stær og håndtere sviktende nyrer er blant de vanlige medisinske prosedyrene for behandling av disse komplikasjonene.Noen leger rapporterer suksess med å forhindre ytterligere grå stær gjennom livsstilstiltak, for eksempel øyevern mot solen.Noen pasienter med Crome -syndrom ser også forbedringer fra vanlig nyredialyse.