Hva er Crouzon syndrom?

Opprinnelig beskrevet av den franske nevrologen Octave Crouzon i 1912, er Crouzon syndrom en sjelden genetisk deformitet som involverer en for tidlig nedleggelse av skallens koronale sutur.Kjennetegn på denne tilstanden inkluderer nedadgående skrå øyelokk;brede sett, svulmende øyne;og en underutviklet overkjeven.I USA oppstår Crouzon -syndrom en gang i hver 25.000 fødsler.

Også kalt kraniofacial dystose, Crouzon syndrom er lik Apserts syndrom, som påvirker hendene og føttene så vel som hodeskallen og ansiktet.Mens mange av de fysiske misdannelsene assosiert med Apert ikke presenterer seg i en Crouzon -pasient, antas begge forhold å ha lignende genetiske opprinnelser.I Crouzon syndrom presenterer deformiteten til skallen samme utseende som Aperts syndrom;Med crouzons er det imidlertid ingen fusjon av fingrene og tærne.

Pasienter med Crouzon -syndrom deler generelt mange av de samme fysiske funksjonene, selv om alvorlighetsgraden vil variere med hver enkelt.Pannen blir høyere i stedet for å vokse fremover, på grunn av nedleggelsen av hodeskallebenene.I tillegg, siden beinene mellom øynene og øvre tenner er mindre enn normalt, ser de som er berørt av Crouzon -syndromet ut til å ha store, svulmende øyne.En buet papegøye-lignende nese er også en dominerende egenskap i denne tilstanden.

Pasienter som er berørt av denne sykdommen har vanligvis normal intelligens, selv om noe mental forsinkelse er mulig.Pustevansker og unormale talemønstre er vanlige på grunn av den mindre nesen som er til stede.En ganespalte er noen ganger koblet til Crouzon -syndrom, og kan forårsake hørselsproblemer på grunn av hyppige ørebetennelser.

Som de fleste andre syndromal craniosynostosis antas Crouzon syndrom å være forårsaket av et genavvik.Dette er både en ekstremt sjelden og spredt hendelse.Crouzon -pasienter har 50% sjanse for å overføre lidelsen til barna sine.Hvis begge foreldrene ikke påvirkes av sykdommen, er imidlertid sjansen for utvikling hos andre barn veldig liten.

En fysisk undersøkelse brukes ofte til å diagnostisere Crouzon -syndrom, siden det er til stede ved fødselen.Computert Tomography (CT) skanninger, magnetisk resonansavbildning (MRI) og røntgenbilder er også nyttige diagnostiske verktøy.Ytterligere oftalmologisk, audiologisk og psykologisk testing kan i tillegg brukes.

Crouzon syndrombehandling er omfattende og sammensatt, og er best levert av et erfaren craniofacial -team på et av flere store helsestasjoner over hele verden.Den typiske behandlingsplanen for denne sykdommen innebærer flere iscenesatte operasjoner.Det anbefales at i det første leveåret blir de synostotiske suturene til skallen utgitt for å gi rom for riktig hjernevekst.Når barnet modnes, utføres ofte hodeskallen for å gi optimale resultater.