Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer tusenvis av barn og voksne.Å påvirke pusten og fordøyelsen, kan cystisk fibrose være livstruende.Selv om det foreløpig ikke er kjent kur for sykdommen, er det medisinske behandlinger som kan forbedre utsiktene for de som sliter med cystisk fibrose.De fleste individer med cystisk fibrose lever for å være i trettiårene.Dessverre dør imidlertid mange før de når voksen alder.Ettersom cystisk fibrose arves, er den ikke smittsom.

I USA anslås det at en av hver 30. amerikanere bærer genet som forårsaker cystisk fibrose.Mange individer har genet, men har likevel ikke sykdommen.Disse menneskene kalles transportører.

For at et barn skal bli født med sykdommen, må begge foreldrene hans ha genet som forårsaker det.Når begge foreldrene bærer cystisk fibrose -genet, har barnet deres 25% sjanse for å bli født med sykdommen.Heldigvis er det 50% sjanse for at barnet blir født en transportør og 25% sjanse for at hun ikke vil ha genet i det hele tatt.

Cystisk fibrose ødelegger ødeleggelse av salt gjennom visse celler i kroppen.Det påvirker spesielt bevegelse av salt i celler som fører lungene og bukspyttkjertelen, noe som resulterer i tykke, klissete slim.Det forårsaker også fortykning av andre kroppslige sekresjoner.

Det tykne slimet blir et oppmuntrende sted for bakterier å avle og vokse.Som et resultat lider individer med cystisk fibrose ofte av hyppige lungeinfeksjoner.Etter hvert blir lungene skadet fra tilbakevendende infeksjoner.

Tykning av fordøyelsesvæsker som et resultat av cystisk fibrose kan føre til at kanalene som går fra bukspyttkjertelen til tynntarmen til å bli tilstoppet.Når dette skjer, kan væsker ikke nå tynntarmen.Dette er problematisk fordi væskene er nødvendige for riktig fordøyelse av mat.Når disse kanalene er tilstoppet, resulterer vekst og fordøyelsesproblemer.

Det er mange symptomer på cystisk fibrose, alt fra mild til det alvorlige.Symptomer på cystisk fibrose inkluderer hoste, tungpustethet, hyppige lungeinfeksjoner, dårlig vekst og kortpustethet.Personer med cystisk fibrose har også ofte tarmblokkeringer og avføring som er fete og klumpete.Infertilitet er vanlig hos berørte menn.

Visse par risikerer mer å bære genet som forårsaker cystisk fibrose og gi det videre til barna sine.Hvis et individ har en familiehistorie med cystisk fibrose, er det mer sannsynlig at han eller hun bærer genet.Genet som forårsaker cystisk fibrose er mest vanlig hos kaukasere.Imidlertid påvirker sykdommen individer i alle raser.

Det er en cystisk fibrose bærer-screening-test tilgjengelig for de som er gravide eller planlegger en graviditet.Testen innebærer å ta en prøve av blod eller spytt og sende den til et laboratorium for å teste for genet som forårsaker sykdommen.Selv om testen er valgfri, anbefaler mange medisinske myndigheter den for alle par som forventer en baby eller planlegging for graviditet.