Hva er cystinose?

Cystinose er en autosomal arvelig sykdom som er sjelden, og for tiden uhelbredelig.Det påvirker mest fransk opprinnelse, og er mest vanlig i Frankrike og Quebec.For at sykdommen skal overføres til andre, må begge foreldrene bære et recessivt gen for det, og når de gjør det, har de en en av fire sjanser til å videreføre en mangelfull versjon av cystinosen, nevropatisk eller CTNS -gen til barn.

Tilstanden, når den er til stede, forårsaker akkumulering av aminosyren cystin, og dette kan påvirke øynene og nyrene spesielt, men påvirker også andre områder av kroppen.Det er tre typer cystinose, som delvis kan bestemme alvorlighetsgrad og utfall.Infantile og sent utbruddsformer av sykdommen er mest alvorlige, mens godartet cystinose kanskje ikke forårsaker blindhet eller nyresvikt.

Infantil og sent på cystinose har lignende symptomer og avviker vanligvis bare når det gjelder når de oppstår.Infantile versjoner kan forekomme så tidlig som 9 måneder, og sent begynnelse har en tendens til å oppstå etter fylling av to, med en gjennomsnittsalder for forekomst i tenårene.Vanlige symptomer for begge typer inkluderer:

• Dehydrering
• Fever fra dehydrering
• Ekstra tørst og ekstra vannlating
• Unnlatelse av å trives
• Vanskeligheter med å spise
• Kvalme/oppkast
• Nyresvikt
• Rickets

Benign cystinose er vanligvis ikke assosiert med de fleste av dissesymptomer og kan bare bemerkes om cystinkrystaller sees i øynene, eller hvis høye cystinnivåer blir påvist i urin.I motsetning til de infantile og sen-begynnende formene, skader imidlertid ikke disse høye nivåene nyrene og vil ikke forårsake blindhet, så denne formen er svært overlevende uten mye inngrep.

I de mer alvorlige former for cystinose, hva er avSpesiell bekymring er skade på øynene, noe som resulterer i eventuell blindhet og skade på nyrene.De høye nivåene av cystin svekker nyrenes evne til å filtrere ordentlig, og dette betyr at næringsstoffer og mineraler er bortkastet i stedet for å bli brukt av kroppen.Til syvende og sist resulterer dette også i nyresvikt, og de fleste med denne tilstanden vil etter hvert kreve dialyse og nyretransplantasjon.Siden CTNS -genet er blitt oppdaget, er det håp om å til slutt lage genterapi som kan adressere sykdommen.

Selv om denne sykdommen er uhelbredelig, er det måter å stoppe eller bremse fremgangen.Et medisiner som kalles cysteamin senker cystinnivået i kroppen.Det er også dråper som kan plasseres i øynene, noe som kan bidra til å redusere utviklingen av cystinkrystaller der.Cysteamin er ikke trodd at en kur, men er absolutt en måte å øke lengden på tid før nyresvikt og andre organskader oppstår.Tidlig behandling forbedrer definitivt utfallet og antas for tiden å være den beste måten å utsette fremgangen til sykdommen.