Hva er De Vivo sykdom?

De vivo sykdom er en svært uvanlig genetisk lidelse som involverer transportøren som brukes til å levere glukose til hjernen.Pasienter med denne tilstanden får ikke tilstrekkelig forsyninger med glukose over blod-hjerne-barrieren og opplever vanligvis kognitive og nevrologiske mangler som et resultat.Det begynner vanligvis tidlig i barndommen, som vanligvis starter med anfall, og kan være vanskelig å kontrollere.Tilstandens ekstreme sjeldenhet er en ekstra utfordring, ettersom forskning på emnet er begrenset fordi så få mennesker vil ha fordel.

Den nøyaktige opprinnelsen til denne tilstanden er ikke godt forstått.Mødre har vanligvis rutinemessige graviditeter og leveranser, og ved fødselen kan spedbarnet virke relativt sunt.Over tid kan anfall utvikle seg, og hjernen og hodet vokser saktere.Anfallene og mikrocephaly kan være en advarsel om at noe er galt.En omsorgsleverandør kan anbefale medisinsk avbildning, testing av cerebrospinalvæsken (CSF) og en rutinemessig nevrologisk evaluering for å lære mer om hva som skjer.

Pasienter med de vivo sykdom har en genetisk mutasjon som forstyrrer funksjonen til glukosenTransportør, type en.Den kan ikke fungere like effektivt, og hjernen mottar ikke all glukosen den trenger å fungere.Dette kan forårsake symptomer som anfall, vandring, skjelving og dårlig koordinering.Pasienter kan også oppleve intellektuelle og utviklingshemming som vanskeligheter med å lære og utvikle kritiske tenkeevner.Noen pasienter trenger hjelpemidler for å hjelpe dem med å fullføre oppgaver, og kan kreve overnattingssteder på jobb og skole for å kunne utføre sitt fulle potensiale.

Ett alternativ for håndtering av de vivo sykdom er et ketogent kosthold for å kontrollere anfallene, som består avmatvarer med mye fett og lite karbohydrater.Å behandle de kognitive og nevrologiske problemer med å behandle underling kan være mer utfordrende.Fysioterapi kan hjelpe pasienter med å utvikle styrke og koordinering slik at de kan beholde uavhengighet.Veiledning og andre tiltak kan hjelpe mennesker med intellektuelle funksjonshemninger.Tilstanden kan i noen tilfeller være komplisert ved tilstedeværelse av andre lidelser som forstyrrer behandling eller terapi.

Pasienter med de vivo sykdom, sammen med familiemedlemmer, kan synes det er nyttig å bli med i en støttegruppe.Støtte spesielt for denne tilstanden er tilgjengelig i noen lokale områder eller gjennom medlemskap i online klubber, som lett kan imøtekomme internasjonale medlemmer.I andre tilfeller kan folk delta i organisasjoner som håndterer lidelser relatert til blod-hjerne-barrieren, anfall eller andre aspekter ved de vivo sykdom.Slike grupper kan tilby rådgivning, råd, informasjon om nye behandlinger og generell støtte til pasienter og deres familiemedlemmer.