Hva er diastrofisk dysplasi?

Diastrofisk dysplasi, også kjent som diastrofisk dvergisme, er en sjelden lidelse som involverer bein, brusk og bindevev i kroppen.Hos personer med diastrofisk dysplasi blir den normale dannelsen av bein forstyrret, noe som resulterer i dvergisme, samt skade på leddene.Det er noen spesielle helserisiko for personer med denne tilstanden som kan være spesielt farlig i spedbarnsalderen.

Den genetiske opprinnelsen til denne tilstanden ligger i SLC26A2 -genet, som ligger på det femte kromosomet.Distrofisk dysplasi er en recessiv genetisk lidelse, og noen må arve genet fra begge foreldrene for å utvikle dvergisme.Dette betyr at barn av en diastrofisk dverg ikke vil utvikle diastrofisk dvergisme med mindre den andre forelderen også bærer genet.Genetisk testing og rådgivning kan være nyttig for personer med diastrofisk dvergisme og foreldrene deres, selv om dette absolutt ikke er nødvendig.

Kjennetegn ved diastrofisk dysplasi inkluderer kort status og forkortede lemmer, sammen med hånd- og fotdeformiteter.Skoliose i ryggraden er vanlig, og mange pasienter utvikler leddgikt og andre leddproblemer som et resultat av skade på brusk i leddene.Med alderen opplever noen mennesker med diastrofisk dysplasi mobilitetsproblemer og trenger å bruke stokk, turgåere, scootere eller rullestoler for mobilitet.Folk kan også utvikle hodeskalleavvik og ørene til mennesker som har lidelsen, har en tendens til å tykne og endre form over tid.

ear.Det er spesielt bekymringsfullt for spedbarn med lidelsen.Mennesker i alle aldre med diastrofisk dysplasi kan også være i faresonen under anestesi.Det anbefales at røntgenbilder for å visualisere ryggraden tas før kirurgiske inngrep slik at anestesilegen kan fullføre intubasjonen trygt og riktig.Overvåking for tegn på pustekomplikasjoner under kirurgiske inngrep er også viktig. Denne tilstanden kan diagnostiseres kort tid etter fødselen og er noen ganger en fødselsdiagnose;Foreldre med ett barn som har diastrofisk dysplasi, kan velge prenatal testing med påfølgende graviditeter å forberede seg på forhånd.En dvergispesialist kan gi støtte og råd for å hjelpe foreldre med å forberede seg og ta vare på barn med diastrofisk dvergisme, og det er også mange støttegrupper som inkluderer personer med diastrofisk dysplasi og deres familier.Kvinner med lidelsen kan og ha egne barn, selv om graviditeten må overvåkes med spesiell pleie og levering av keisersnitt, anbefales vanligvis for sikkerheten til mor og barn.