Hva er Digerorge syndrom?

Digerorge syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake en rekke forskjellige symptomer.Tilstanden er resultatet av en sletting eller abnormitet av kromosom 22 i de tidligste stadiene av utviklingen.Avhengig av størrelsen på slettingen og hvilke gener som er kompromittert, kan pasienter med D DIGEORGE -syndrom ha enormt forskjellige symptomer.De fleste tilfeller involverer imidlertid en viss grad av undertrykkelse av immunsystemet, hjertefeil og fysiske abnormiteter som spalte lepper.Behandling kan innebære kirurgi for å rette opp defekter og livslang medisinsk behandling av immunsystemproblemer.

De fleste tilfeller av D DIGEORGE -syndrom oppstår spontant på grunn av en tilfeldig genetisk defekt.Det er imidlertid mulig for en bærer av et misdannet kromosom 22 å overføre tilstanden ned til avkom.Kromosom 22 inneholder genene som blant andre funksjoner fremmer utviklingen av skjoldbruskkjertelen og parathyreoidea -kjertlene.Digerorge syndrom kan føre til fraværende eller mangelfulle kjertler som ikke er i stand til å produsere T-celler, som er essensielle for immunforsvarets funksjon.

I tillegg til å svekke immunforsvaret, kan alvorlige varianter av D DIGEORGE -syndrom føre til defekter av hjertemuskelen, nyrene og ansiktet.Mange spedbarn har små hoder, firkantede ører og lepper og ganer.En baby kan ha problemer med å mate, høre og se på grunn av ansiktsdefekter, og en rekke berørte spedbarn lider av psykisk utviklingshemning.Fysisk og mental utvikling er vanligvis forsinket, og barn er vanligvis mye mindre og svakere enn sine jevnaldrende.

En lege som mistenker D DIGEORGE SYNDROME vanligvis konsulterer med en teamspesialister for å bekrefte diagnosen.Genetiske tester og blodscreeninger brukes til å se etter en kromosom 22 sletting og unormalt lave nivåer av hvite blodlegemer.Røntgenbilder, datastyrte tomografiscanninger og andre avbildningstester blir utført for å måle alvorlighetsgraden av hjertefeil.Siden tilstanden kan arves, blir foreldre vanligvis bedt om å gjennomgå diagnostiske tester også for å sjekke for kromosom 22 -defekter.

Behandling for D DIGEORGE -syndrom avhenger av symptomene som er til stede.Kappekirurgi er nødvendig hvis hjertefeil er alvorlige nok til å indusere hjertestans.Ytterligere operasjoner gjennom tidlig barndom kan utføres for å korrigere ansiktsdeformiteter, og hormonelle tilskudd kan bli foreskrevet for å kompensere for dårlig skjoldbruskkjertelfunksjon.Høreapparater, taleterapi og spesialundervisningsprogrammer er viktige for mange barn for å oppnå sitt fulle potensiale på skolen.Med pågående medisinsk behandling og psykiske helsetjenester er de fleste pasienter i stand til å nå normale forventet livstid og opprettholde en viss grad av uavhengighet.