Hva er dominerende polycystisk nyresykdom?

Dominant polycystisk nyresykdom er en genetisk lidelse som rammer mer enn 12 millioner voksne og barn, eller omtrent 1 av 500 mennesker, over hele verden.Også kjent som ganske enkelt PKD, dominerende polycystisk nyresykdom er så navngitt fordi den er preget av flere væskefylte cyster som dannes langs nefronregionen i begge nyrene, den delen som filtrerer ut urenheter.Disse cyster består av celler som spredes med mye raskere hastighet enn normale nyreceller, noe som fører til et økt antall og størrelse på cyster.Faktisk blir antallet og størrelsen på disse cyster til slutt proporsjonalt med størrelsen og vekten på nyrene og leveren, som lider betennelse og nedsatt funksjon som et resultat.Dessverre er det foreløpig ingen kur mot dominerende polycystisk nyresykdom, og det er heller ingen behandling.

Det er to former for dominerende polycystisk nyresykdom.Den mer vanlige formen er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD).Den andre formen, autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er langt mer sjelden, bare forekommer hos omtrent 1 av 20 000 mennesker.Mens begge formene arves, bærer ADPKD 50% risiko for å overføre sykdommen fra foreldre til barn på unnfangelsestidspunktet.Ellers diskriminerer ingen av formene når det gjelder kjønn, alder eller etnisitet.

Flertallet av pasienter med ADPKD påvirkes av et avvik i det 16. kromosomet, spesielt en mutasjon av PKD1 -genet.I kontrast er det bare rundt 15% av pasientene som beviser en mutasjon av PKD2 -genet, som er bosatt i det fjerde kromosomet.Det tidligere scenariet representerer et mye mer alvorlig resultat for pasienten, siden progresjonen til alvorlig nyrefunksjon vanligvis forekommer med mye raskere hastighet.Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom innebærer å motta to muterte gener, en fra hver av foreldrene.Imidlertid har de donerende foreldrene vanligvis ikke sykdommen, og det er heller ikke en historie med den i resten av familien.

Et annet uheldig aspekt ved denne sykdommen er at det ikke er noen tidsvarselstegn.Etter hvert vil imidlertid forskjellige symptomer begynne å dukke opp.De vanligste inkluderer vedvarende smerter i siden eller ryggen, og passerer blod i urinen og dannelsen av nyrestein.Hypertensjon, eller høyt blodtrykk, er et annet symptom som vanligvis oppstår før noen tegn på nedsatt nyrefunksjon oppstår og oppstår oftere hos menn.

Det er en rekke sekundære komplikasjoner som kan utvikle seg på grunn av tilstedeværelsen av dominerende polycystisk nyresykdom.Disse inkluderer økt risiko for leversykdom, cerebrale aneurismer og hjerte- og karsykdommer.Noen pasienter opplever hjertemurr og hjertebank på grunn av en prolapsventil i hjertet.Potensialet for alle disse forholdene garanterer hyppig screening og overvåking.

Selv om det ikke er noen formell behandling for denne sykdommen, er det noen få proaktive tiltak som pasienter kan iverksette for å bremse progresjonen.Det viktigste av disse er å overholde et sunt kostholds- og treningsregime og unngå atferd som øker risikoen for hjertesykdom, som røyking og overdreven alkoholforbruk.På samme måte bør det tas skritt for å holde blodtrykket i sjakk, inkludert medisiner, om nødvendig.Til slutt er det viktig for PKD-pasienten å unngå medisiner uten disk som kan skade leveren og nyrene, som aspirin, ibuprofen og naproxen.