Hva er dørsyndrom?

Dørsyndrom er en alvorlig, men sjelden genetisk lidelse.Syndromet er oppkalt etter de fire viktigste symptomene.Dette er døvhet, onykodystrofi, osteodystrofi og psykisk utviklingshemning.Dørsyndrom er en recessiv egenskap som er i stand til å arves, og ofte oppdages hos barn kort tid etter fødselen.

Døvhet er et viktig symptom på dørsyndrom.Hørselstapet forårsaket av dette syndromet kalles sensorineural, noe som betyr at den auditive nerven og det indre øret til en pasient ikke dannes riktig.Sensorineural hørselstap er noen ganger korrigerbart ved hjelp av høreapparater.Døvhet kan være permanent hos dørpasienter hvis den auditive nerven er sterkt deformert.

Et annet fortellende symptom på døren er onychodystrofi.Dette er en tilstand som forårsaker deformiteter til neglene på hender og føtter.Negler påvirket av onykodystrofi kan misfarges med et gulaktig utseende.I tillegg er finger- og tånegler av mennesker som lider av døren ofte veldig sprø og lett skadet.Alvorlige tilfeller av onychodystrofi forårsaket av dør kan føre til et fullstendig tap av finger- eller tånegler.

osteodystrofi er det tredje viktigste symptomet på dørsyndrom.Denne tilstanden får bein til å utvikle seg feil.Små bein, som fingrene, er ofte feilform og ikke fungerer som de skal.Noen pasienter som lider av dette har ekstra ikke-fungerende bein i tommelen og tåområdene.Osteodystrofi er ekstremt ødeleggende og kan påvirke en pasientens evne til å gå, stå og utføre grunnleggende livsferdigheter.

Det endelige symptomet som kjennetegner dørsyndromet er psykisk utviklingshemning.Dette kan være mildt og håndterbart, eller alvorlig og fullstendig inhabil.Psykisk retardasjon begrenser kognitiv evne og gjør det veldig vanskelig for pasienter å fungere i hverdagen.Vanligvis begrenser denne tilstanden språkutvikling, hukommelse og problemløsningsevner.

Svært lite er kjent om årsakene og behandlingen av dørsyndrom fra 2011. Syndromet er genetisk klassifisert som en autosomal recessiv egenskap.Det kreves to kopier av et mutert gen for at døren skal være til stede hos et individ.En forelder kan bære genet som forårsaker dørsyndrom uten å lide av lidelsen selv.

Generelt innebærer pleie av dørpasienter å håndtere de individuelle fysiske symptomene.Dette kan innebære ved hjelp av verktøy for å forbedre livskvaliteten som høreapparater og rullestoler.Fremskritt i forståelse og aksept av psykiske lidelser og andre symptomer forårsaket av dør tillater ofte pasienter å få utdanning og sosial eksponering til tross for disse funksjonshemmingene.