Hva er Downs syndrom?

Down Syndrome eller Downs syndrom er et mønster av medfødte defekter forårsaket av ytterligere 21. kromosom.Det ble først dokumentert i 1866 av John Langdon Down.Tilstanden forekommer i alle raser, og den har vært spesielt knyttet til mors alder.Risiko for å få et barn med denne tilstanden har en tendens til å øke hos mødre over 35 år, og nyere bevis tyder også på at fars alder (faren til faren) også kan påvirke risikoen for tilstanden.Omtrent en av hver 800 til 1000 barn blir født med den.

Det er en rekke ytre merkbare tegn på Downs syndrom, som ansiktsdeformiteter.Faktisk virker de fleste barn med tilstanden like eller relatert til hverandre, i stedet for å ligne sine egne familiemedlemmer eller rasegrupper.Disse individene har vanligvis en kort status, en flat nese og store øyelokk som skaper et søvnig øyeutseende.Tilstanden forårsaker også mild til alvorlig retardasjon.

Ytterligere forhold kan være til stede hos barnet med denne genetiske lidelsen.Disse inkluderer medfødte hjertefeil, spesielt ventrikulære septale defekter, gastroøsofageal refluks, skjoldbruskkjertelsykdom og søvnapné.Barn har også høy risiko for kroniske ørebetennelser.

Det er ingen kur mot Downs syndrom.De som er minimalt berørt mentalt, kan leve ganske normale liv og kan i mange tilfeller kunne passere videregående skole eller å trene for arbeid.De fleste barn og voksne med denne tilstanden er kjent for sine kjærlige og muntre personligheter, selv om dette kan være bekymringsfullt for foreldre fordi barn og voksne åpent kan stole på noen.

Det pleide å være tilfelle at barn og voksne med denne lidelsen ble institusjonalisert etter fødselen.Dette blir nå ofte sett på som usedvanlig grusom behandling.I praktisk talt alle tilfeller kan et barn, med terapi og hjelp, integreres i normale skoler og normalt hjemmeliv.Mange programmer for voksne med Downs syndrom har dukket opp for å hjelpe voksne å leve uavhengig av foreldrene sine, ofte i små, gruppehusinnstillinger.

Den genetiske lidelsen kan diagnostiseres prenatalt, vanligvis gjennom fostervannsprøve, når væske fra livmoren blir trukket ut og dens genetiske komponenter analysert.Denne diagnosemetoden har ført til kontrovers, siden foreldre noen ganger får muligheten til å ha en terapeutisk abort når de lærer at barnet deres har tilstanden.

Naturligvis velger mange foreldre ikke å avbryte barn med Downs syndrom.De kan bare velge å få gjort fostervannsprøve med det formål å klargjøre seg hvis et barn har noen genetiske forhold som vil kreve ekstra pleie.Denne tidlige preparatet kan være ekstra nyttig, siden større stimulering, undervisning og terapi kan ha en positiv effekt på intellektuell evne til et barn.