Hva er dyskeratose congenita?

Dyskeratosis Congenita, også kjent som DKC eller DC, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker svikt i benmarg.Personer med denne medfødte lidelsen har ofte uvanlige hudtilstander som indikerer sykdommen, selv om den første indikasjonen på DKC i noen tilfeller er benmargssvikt.Diagnose bekreftes med genetisk testing.Behandling av dyskaratose Kongenita spenner fra medisiner til en benmargstransplantasjon.

Denne tilstanden er ekstremt sjelden, og forekommer omtrent en av en million individer.Selv om det ikke ser ut til å være noen kobling til rase eller etnisitet, er over 75% av tilfellene mannlige.Mutasjonen vises på flere gener, og forskere fortsetter å oppdage forbindelser.Det ser ut til å være tre primære genetiske koblinger.

Zinsser-Cole-Engaman syndrom, også kjent som X-Resientive Link, oppstår når lidelsen bare føres ned på X-kromosomet og påvirker derfor bare hanner.Autosomale dominerende tilfeller forekommer når pasienter får defekten fra bare en overordnet, mens pasienter med en autosomal recessiv form av sykdommen fikk mutasjoner fra begge foreldrene.I noen tilfeller av dyskeratose congenita er det ingen genetisk kobling til sykdommen, og mutasjonen skjer spontant.

Hvis foreldre har sykdommen eller er klar over at de er bærer, kan genetisk testing gjøres i livmoren eller like etter fødselen for å avgjøre om et barn har DKC.Ellers forekommer diagnosen av sykdommen typisk rundt 10 år og bekreftes med genetisk testing.Leger kan legge merke til flere kutane forhold som et lacy utslett i ansiktet, nakken og brystet;negleavvik inkludert rygger, splitting og svakhet;eller leukoplakia, som er hvite flekker som oppstår i munnen eller andre slimhinneområder.Mange av disse symptomene ligner på for tidlig aldring.

Det vanligste symptomet på dyskaratose congenita er benmargsvikt.Benmarg skaper røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater, og når benmargen svikter, påvirkes disse cellene.Svikt kan utvikle seg som en reduksjon i noen av disse cellene.Hvis blodplatene er lave, en tilstand kjent som trombocytopeni, vil pasienter ha problemer med blodpropp.En reduksjon i røde blodlegemer, som bærer oksygen og jern, forårsaker anemi;Hvis det ikke produseres hvite blodlegemer, mister pasienter evnen til å bekjempe sykdom.

Benmargsvikt er vanlig i 90% av DKC -tilfeller og blir ofte behandlet med bruk av steroider og andre medisiner som stimulerer produksjonen av marg.En benmargstransplantasjon er den eneste måten å kurere svikt i benmarg.En transplantasjon har en høy risiko for komplikasjoner, og den påvirker ikke andre problemer forårsaket av sykdommen.

Pasienter med dyskaratose Congenita utvikler ofte andre medisinske problemer som et resultat av deres forhold.De med DKC har en høyere risiko for lungefibrose, visse kreftformer relatert til leukoplakia, skjelettforstyrrelser inkludert skoliose og gastrointestinale problemer som skrumplever.Forventet levealder varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen, men i alvorlige tilfeller er medianforventet levealder 16 år. Forskere fortsetter å studere denne sykdommen og søke etter behandlingsalternativer.