Hva er elliptocytose?

elliptocytose , også kalt ovalocytose , er en arvelig blodlidelse som får røde blodlegemer til å bli unormalt formet.Røde blodlegemer er vanligvis skiveformet med konkave overflater;Hos personer med arvelig ovalocytose er cellene elliptiske.Dette skjer som et resultat av en cellemembrandefekt, og kan føre til anemi og andre symptomer.

Denne tilstanden er et resultat av defekter i gener som koder for proteiner som utgjør cellemembranene til røde blodlegemer.Proteinene er en del av det som kalles cytoskjelett av røde blodceller , et multiproteinmolekyl som gir cellemembranen holdbarhet og fleksibilitet.Når disse proteinene er mangelfulle, er membraner med røde blodlegemer mindre holdbare og mindre fleksible.Membranene er mer utsatt for å bryte og bli permanent deformert.

Det er tre hovedkategorier av denne sykdommen: vanlig arvelig elliptocytose, sfærocytisk elliptocytose og sørøstasiatiske ovalocytose.De to sistnevnte undertypene er sjeldne, da de overveiende påvirker visse etniske grupper, mens den vanlige arvelige undertypen er mye mer utbredt.Alle tre undertypene er arvet på en autosomal måte, noe som betyr at genene som forårsaker lidelsen ikke er på kjønnskromosomer.Derfor har kvinner og menn en like stor risiko for å arve genene fra en forelder.I tillegg er genene som forårsaker lidelsen dominerende, noe som betyr at bare en mangelfull kopi av et gen er nødvendig for å forårsake sykdom.

Selv om lidelsen er arvet på en dominerende måte, er ovalocytose en spektrumforstyrrelse.Dette betyr at personer med tilstanden ikke opplever symptomer med samme grad av alvorlighetsgrad.Mange mennesker med denne blodlidelsen har ingen symptomer i det hele tatt, mens andre har symptomer som anemi, galleblæresykdom eller en forstørret milt.

Et av de vanligste elliptocytosesymptomene er

Hemolytisk anemi , en tilstand der anemi er forårsaket av nedbrytning av røde blodlegemer med en unormalt høy hastighet.Denne tilstanden kan forårsake tretthet, besvimelse og gulsott, og kan føre til hjertesvikt i alvorlige tilfeller.Det er mer sannsynlig at personer med moderat til alvorlig hemolytisk anemi opplever andre symptomer som en forstørret milt eller galleblæresykdom.

Passende elliptocytosebehandling avhenger av symptomens natur.Personer som er asymptomatiske trenger ikke behandling i det hele tatt.Hemolytisk anemi behandles med folat, noe som bidrar til å redusere frekvensen av ødeleggelse av røde blodlegemer.Personer med alvorlig anemi har økt risiko for gallestein, en forstørret milt og infeksjon.En syk galleblæren eller kronisk forstørret milt kan fjernes via kirurgi.Milten fjernes bare når det er absolutt nødvendig, ettersom fjerning etterlater pasienten mottakelig for bakteriell blodinfeksjon.