Hva er encephalocele?

Encephalocele er en veldig sjelden fødselsdefekt der et problem med fosterutvikling får en del av hjernen til å hernere gjennom hodeskallen.Denne tilstanden er klassifisert som en nevralt rørdefekt, fordi den innebærer et problem med utviklingen av nevrale rør, fosterstrukturen som til slutt utvikler seg til hjernen, ryggmargen og tilhørende skjelettmateriale.Alvorlighetsgraden av en encefalocele kan variere betydelig, og prognosen kan.Rundt halvparten av spedbarn født med denne tilstanden dør kort tid etter fødselen fordi defekten er så alvorlig.

Takket være den utbredte bruken av prenatal ultralyd, blir encephalocele ofte diagnostisert under graviditet, fordi defekten kan være lett synlig på en ultralyd.Hvis et foster ser ut til å ha encephalocele, kan en lege anbefale flere medisinske avbildningsstudier som en foster -MR for å lære mer om alvorlighetsgraden av denne tilstanden og for å utvikle en behandlingsplan.Vanligvis påvirker denne tilstanden ikke forløpet av graviditeten, selv om en lege kan anbefale en keisersnitt for levering for å unngå traumer til det herniated hjernevevalvorlig at det er uforenlig med livet.Behandlingen for pasienter som overlever med denne tilstanden er kirurgi kort tid etter fødselen for å rette opp defekten og reparere hodeskallen for å forhindre fremtidig herniasjon.Den beste prognosen er for pasienter som har encefalocele foran skallen, mens pasienter med herniasjon på baksiden av skallen kan oppleve alvorlige utviklingsforsinkelser, quadriplegia og andre problemer som et resultat av hjerneavvik.

Noen ganger, en veldig veldigMild encephalocele blir udiagnostisert under graviditet og blir ikke lagt merke til etter fødselen fordi den er så subtil.I disse tilfellene kan foreldre merke utviklingsforsinkelser eller utvikling av ansiktsavvik, og en lege kan diagnostisere encephalocele etter en grundig undersøkelse.Behandling for disse spedbarn og barn innebærer vanligvis kirurgi for å rette opp tilstanden før den blir verre.

Årsakene til encephalocele er ikke helt forstått.Det ser ut til å være en genetisk kobling, som med mange nevrale rørdefekter, men noen ganger er det ingen klar genetisk forbindelse.Foreldre som får en diagnose av encephalocele, skal ikke klandre seg selv eller lure på om de kunne ha gjort noe annerledes, og i stedet fokusere på omsorgen de kan tilby til spedbarnet sitt.Det kan bidra til å konsultere en genetisk rådgiver etter en diagnose for å motta tester som kan avdekke en genetisk disponering for nevrale rørfeil, da denne informasjonen kan være til nytte for foreldre som planlegger fremtidige graviditeter.