Hva er epidermolysis bullosa simplex?

Epidermolysis Bullosa Simplex er en genetisk lidelse som forårsaker hyppige utbrudd av blemmer og irritasjon på huden som vanligvis er begrenset til hender og føtter.Mennesker som har tilstanden opplever typisk tilbakevendende fremvekster av røde, hvite eller mørkfargede blemmer som bryter åpne og leges i løpet av få dager.Epidermolysis Bullosa simplex arves og symptomer begynner ofte å vises kort tid etter fødselen.Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer, men de fleste foreldre og pasienter kan lære å ta vare på blemmer hjemme og forhindre komplikasjoner.

Det er flere forskjellige former for epidermolyse bullosa, og simplex -sorten er generelt den mildeste.Genetiske mutasjoner påvirker produksjonen av keratin i det ytterste hudlaget.Som et resultat er overhuden spesielt skjør og bare løst holdt sammen.Epidermolysis Bullosa simplex er en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at bare en av foreldrene trenger å ha mutasjonen for å gi den ned til avkom.

Pusfylte blemmer kan bryte ut på huden til en person med epidermolysis bullosa simplex spontant.Friksjon fra klær eller sengetøy, overdreven varme eller kulde, og svette er mulige triggere som kan gjøre tilstanden verre.Blemmer forårsaker normalt ikke mye smerte, men de kan føle seg ømme og gjøre visse aktiviteter ukomfortable.Epidermolysis Bullosa simplex er oftest isolert på håndflatene eller fotsålene.Det er imidlertid mulig å oppleve utbredte utbrudd på bena, armer, overkropp, hodebunn eller ansikt.

Et spedbarn som utvikler blemmer, bør evalueres av en barnelege for å se etter tegn på epidermolysis bullosa simplex og andre typer hudforstyrrelser.I tillegg til å utføre en fysisk evaluering, samler en lege vanligvis en liten prøve av hud og blod slik at genetiske tester kan utføres.Det er ingen klar kur for epidermolyse bullosa simplex, selv om en lege kan gi informasjon om symptomhåndteringsteknikker når diagnosen er bekreftet.

Foreldre til barn som er diagnostisert med epidermolysis bullosa simplex blir instruert om å overvåke endringer i utseendet eller hyppigheten av blister.Å ha barna på å bruke løstsittende sko, sokker og klær kan være i stand til å forhindre raskt tilbakevendende utbrudd.Blemmer har en tendens til å leges raskere når de er tappet, så foreldre kan få instruksjoner om hvordan de trygt kan poppe dem med sterile nåler og kles sår for å forhindre infeksjon.Eldre barn, unge og voksne med tilstanden får nyttige tips om riktig hygiene og hudpleie.