Hva er erytropoietisk protoporfyri?

Erythropoietic protoporphyria er en genetisk lidelse som disponerer mennesker for ekstrem følsomhet for sollys.Tilstanden får utsatt hud til å bli irritert, betent, hovent og smertefull.Blemmer og permanente arr kan utvikle seg på hender eller ansikt.I tillegg lider noen barn og voksne med erytropoietic protoporphyria potensielt alvorlige galleblæren og leverkomplikasjoner.Det er ingen klar kur for lidelsen, men å ta skritt for å minimere soleksponering og motta regelmessige medisinske kontroller kan begrense risikoen for alvorlige helseproblemer.

Tiår med genetisk forskning har avdekket den underliggende årsaken til erytropoietisk protoporfyri.En arvelig mutasjon svekker funksjonen til et enzym kalt ferrokelatase, som normalt hjelper til med å bygge hemoglobin og andre blodkomponenter.Unormale enzymer resulterer i en opphopning av protoporfyrin i benmarg, blodomløpet og kroppsvev.Protoporfyrin er ekstremt lysfølsom, og oppbygginger i nærheten av hudutløser betennelse når kroppen blir utsatt for sollys.

Når en person med erytropoietisk protoporfyri bruker en kort tid i solen, kan hans eller huden føles kløende og øm.Å bruke mer enn omtrent en time utendørs kan forårsake rødhet, hevelse og smertefulle brennende sensasjoner.Jo lenger en person holder seg i solen, jo verre symptomer har en tendens til å bli.Flere, lengre perioder med eksponering for sollys kan forårsake blemmer og åpne lesjoner som til slutt blir arr.

Et lite antall mennesker med erytropoietisk protoporfyri utvikler leverproblemer.Protoporfyrin kan bygge seg opp i galle- og levervev, noe som kan føre til gallestein eller mindre hepatitt.Eventuell leversvikt er mulig hvis den underliggende tilstanden ikke blir diagnostisert og behandlet riktig.

En lege kan diagnostisere erytropoietisk protoporfyri ved nøye å evaluere symptomer og utføre en serie blod- og galleprøver.Hvis uvanlig høye nivåer av protoporfyrin blir funnet, kan andre problemer som eksem, allergier og lupus utelukkes.Ultralyd og røntgenbilder kan også utføres hvis legen mistenker leverskade eller gallestein.

Forhindre overeksponering for sollys er nøkkelen til erytropoietisk protoporfyri-behandling.Pasientene blir bedt om å bruke beskyttelsesklær, bruke solkrem og begrense tiden de bruker utendørs.I tillegg kan de bli oppfordret til å farge vinduene i bilene og hjemmene sine for ytterligere å forhindre eksponering.Topiske medisiner kan foreskrives for å lette kløe og brennende symptomer, og orale medisiner som betakaroten kan brukes til å redusere lysfølsomhet.

Hvis en pasient har gallestein eller andre leverkomplikasjoner, kan kirurgi være nødvendig for å reparere problemet ogGjenopprett normal funksjon.De fleste er i stand til å komme seg etter akutte leverproblemer etter kirurgisk pleie, men det er risikoer for at steiner eller vevsbetennelse kan komme tilbake i fremtiden.Vanlige sjekk er viktige for å sikre at symptomene blir fanget før de blir alvorlige.