Hva er faktor IX -mangel?

Faktor IX -mangel refererer til en utilstrekkelig tilførsel av en av blodets koagulasjonsfaktorer som forårsaker en tilstand som kalles hemofili B. Etter hemofili A er det den vanligste formen for denne blødningsforstyrrelsen, og kan gi varierende alvorlighetsgrad.Pasienter med en faktor IX -mangel vil blø lenger enn andre mennesker fordi blodet ikke koagulerer like raskt.Tilstanden kan forårsake problemer med operasjoner og visse typer skader, samt komplikasjoner forårsaket av indre blødninger.

Dette er en genetisk tilstand, vanligvis forårsaket av arv, selv om det noen ganger er et resultat av en spontan mutasjon.Det er en X-koblet egenskap, noe som betyr at det bæres på X-kromosomet.Som et resultat er det mye mer sannsynlig at menn utvikler faktor IX -mangel, fordi de bare arver en kopi av kromosomet som er involvert.Det er mer sannsynlig at kvinner er transportører;Stephen Christmas var den første pasienten som mangelen ble identifisert i, og noen medisinske leverandører omtaler faktor IX som julefaktor til hans ære.Spesifikasjonene til genet kan variere, noe som betyr at noen tilfeller er mer milde og kanskje ikke blir lagt merke til før voksen alder, når en mann ser ut til å blø lenger enn vanlig.I andre tilfeller er spørsmål som blåmerker og overdreven blødning tydelige ved fødselen eller tidlig barndom.

Overdreven blødning kan være en bekymring for overflateskader og medisinske prosedyrer som kan forårsake blødning, som tannarbeid.Det er også et problem for leddene, fordi blødning inne i leddene kan forårsake hevelse og irritasjon.Over tid kan dette forårsake leddgikt, som kan begynne tidlig i livet.Intern blødning kan også skade organene eller forårsake hevelse i hjernen.Av disse grunner kan en pasient med faktor IX -mangel måtte evalueres nøye etter eventuelle traumatiske skader for å avgjøre om medisinske komplikasjoner har utvikletprodusere det.Disse er laget av behandlede blodprodukter som er nøye screenet for å eliminere donerte produkter som kan inneholde smittsomme organismer.Det nødvendige behandlingsnivået kan avhenge av alvorlighetsgraden av saken og hvor godt pasienten reagerer.