Hva er familiær Alzheimers sykdom?

Familial Alzheimers Disease (FAD) er en arvelig form for demens som generelt påvirker individer 60 år og yngre.Også kjent som tidlig-begynnende familiær Alzheimers sykdom (EOFAD), utvikler individer med en genetisk disponering for denne formen for demens gradvis svekkende symptomer som kulminerer med tap av kognitiv funksjon.I mangel av en kur, bruker behandling for familiær Alzheimers sykdom generelt medisiner for å forbedre ens livskvalitet og bremse sykdomsutviklingen.

Det er ingen kjent, definitiv årsak til tap av kognitiv funksjon som er assosiert med tilstedeværelsen av Alzheimerssykdom.Personer med en familiehistorie om lidelsen begynner generelt å utvise tegn og symptomer før de fyller 60 år.Fremtredende, genetiske mutasjoner av primære nevrologiske proteiner, inkludert amyloidforløperproteinet (APP), har blitt assosiert med tilstedeværelsen av familiær Alzheimers sykdom.Forskning har også antydet at utvikling av Alzheimers kan være knyttet til en kombinasjon av medvirkende faktorer, inkludert miljø og livsstil.

Personer med en genetisk disposisjon for å utvikle familiær Alzheimers sykdom er ofte klar over deres situasjon, som vanligvis er dokumentert med helsepersonell.En diagnose av Alzheimers stilles generelt når andre forhold som kan svekke ens erkjennelse er utelukket.Avbildningstester kan administreres for å evaluere hjernens tilstand og funksjonalitet og sjekke for avvik, for eksempel lesjoner eller svulster.Blodprøver utføres vanligvis for å redusere tilstedeværelsen av sykdommer eller mangel som kan bidra til ens symptomer.I tillegg kan nevropsykologisk testing brukes til å vurdere ens kognitive evner, nemlig hans eller hennes hukommelse, resonnement og tenkeevner.

De med tidlig-begynnende familiær Alzheimers sykdom kan oppleve episodisk forvirring eller hukommelseshemming som får dem til å gjenta seg under samtaler ellerOpplev en manglende evne til å huske noen navn eller en viktig dato.Når kognitiv svikt skrider frem, kan han eller hun plassere gjenstander på usannsynlige eller urimelige steder, ikke være i stand til å huske navnene på vanlige ting eller til og med navnene på nære venner og pårørende.Ytterligere tegn på denne ødeleggende sykdommen kan omfatte søvnløshet, uro og engstelse.Sykdomsprogresjon nødvendiggjør generelt døgnet rundt omsorgen for de som demonstrerer en manglende evne til uavhengig å ta vare på seg selv.

Behandling for familiær Alzheimers sykdom er generelt sentrert om symptomhåndtering og forbedring av livskvaliteten.For å bremse sykdomsprogresjonen er det ikke uvanlig at medisiner designet for å forbedre nevrologisk funksjon, for eksempel kolinesterasehemmere, som skal brukes.Etablering av en rutine, spesielt en som fremmer fysisk og mental aktivitet, og implementering av kostholds- og livsstilsendringer anbefales generelt for å bidra til å bremse symptomprogresjonen.Personer som er diagnostisert med familiær Alzheimers sykdom, sammen med sine familier og omsorgspersoner, oppfordres vanligvis til å bli med i en støttegruppe som fremmer kjepphesting og fremmer sunne mestringsevner og Amity.