Hva er familiær hypocalciuric hyperkalsemi?

Familiehypocalciuric Hypercalcemia er en genetisk lidelse som resulterer i høye kalsiumnivåer på grunn av en mutasjon i det kalsiumsenserende reseptorgenet.I de fleste tilfeller kan tilstanden være helt asymptomatisk og gå upåaktet hen hele livet, og krever ingen behandling.Familiehypokalciuric hyperkalsemi blir noen ganger også referert til som familiær godartet hyperkalsemi og kan kreve genetisk eller annen testing for å skille mellom IT og primær hyperparatyreoidisme, som oftere forårsaker hevet kalsiumnivå.

på grunn av mutasjonen i kalsiumsenserende reseptorgen i pasienter.Med familiær hypocalciuric hyperkalsemi mener kroppen at kalsiumnivået er lave og øker kalsium i blodet.Dette blir referert til som hyperkalsemi.Normalt, hvis blodnivåene av kalsium øker, økes også urinutgangen til kalsium, men i tilfelle av familiær hypocalciuric hyperkalsemi, stemmer ikke dette og urinnivået av kalsium har en tendens til å være lave, noe som kalles hypocalciuria.

Parathyroid -kjertelen er en viktig aktør i de sensitive tilbakemeldingsmekanismene som er involvert i kalsiumbalansen i kroppen, og i tilfelle av primær hyperparatyreoidisme har paratyreoidehormonnivået en tendens til å være høye.Når det gjelder familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, kan imidlertid nivåene av paratyreoideahormon bli litt hevet, eller på normale nivåer.Differensieringen mellom primær hyperparatyreoidisme og familiær hypocalciuric hyperkalsemi vil bli gjort ved å bruke et antall tester som kan omfatte genetisk testing og en 24-timer.Vanligvis er prosessen som anbefales at den første vannlating av morgenen blir gjort på toalettet, og all urin deretter samles i den spesifikke samlingsbeholderen hentet fra laboratoriet.Dette videreføres til neste morgen, når den første vannlatingen også er samlet i flasken.Mengden kalsium måles deretter og lave eller høye nivåer av kalsiumutskillelse i urinen kan bestemmes.

Genetisk testing utføres ved PCR og DNA -sekvensering på en blodprøve.Resultatene fra denne testen kan bare oppnås fra laboratoriet etter 14 til 21 dager.Diagnosen familiær hypocalciuric hyperkalsemi, og differensiering mellom andre forhold som kan forårsake høye kalsiumnivåer er viktig for å sikre riktig behandling.Når det gjelder primær hyperparatyreoidisme, kan en paratyreoidektomi eller fjerning av kjertelen være nødvendig.Hos pasienter med familiær hypocalciuric hyperkalsemi anbefales ikke dette.