Hva er dødelig familiær søvnløshet?

Fatal familiær søvnløshet (FFI) er en ekstremt sjelden degenerativ hjernesykdom som ser ut til å være genetisk.Denne sykdommen ser ut til å være til stede i færre enn 30 familier over hele verden, selv om ytterligere studier og genetisk analyse kan avdekke flere familier som er disponert for den.For øyeblikket er det ingen kur mot dødelig familiær søvnløshet, selv om leger jobber med eksperimentelle behandlinger;De fleste leger mener at det beste håpet for behandling ligger i genterapi.

Denne sykdommen er en type prionsykdom, noe som betyr at den er forårsaket av useriøse proteiner kalt prioner.Prioner mangler genetisk materiale, reproduserer gjennom merkelig foldatferd som får proteinene rundt dem til å mutere.Når det gjelder dødelig familiær søvnløshet, vil pasienter som arver det dominerende genet som forårsaker tilstanden begynne å vise symptomer mellom 30 og 60 år, mens prioner angriper thalamus, den delen av hjernen som er ansvarlig for søvn.

Det første tegnet på dødelig familiær søvnløshet er manglende evne til å sove, noe som ofte er kombinert med panikkanfall og hallusinasjoner.Når pasienten fortsetter å gå i uker og måneder uten søvn, har han eller hun en tendens til å gå ned i vekt og synke ned i demens etter hvert som mer og mer av hjernen blir skadet.Til syvende og sist blir pasienten katatonisk og helt reagert før han dør.

De første tilfellene av dødelig familiær søvnløshet ble identifisert av en italiensk lege, Ignazio Roiter.Dessverre for Roiter var disse sakene veldig nær hjemmet, og dukket opp blant medlemmer av hans WIFES -familie.I Roiters Sleep Research hadde han aldri møtt noe som denne tilstanden, og han mistenkte at det kan være en helt ny sykdom.Da hjernen til en av pasientene ble obduksjon, avslørte den de karakteristiske plakkene og hullene av prionsykdom, og bekreftet mistankene hans.

Søvn er veldig viktig for menneskers helse, selv om leger ikke er helt sikre på hvorfor.Alle som noen gang har opplevd til og med en kort periode med søvnløshet, vet at det kan gjøre det vanskelig å tenke, i tillegg til å være overveldende og noen ganger forårsake rare nevrologiske symptomer.I dødelig familiær søvnløshet opplever ofrene ikke bare en periode med søvnløshet: de våkner en dag og går aldri i dvale igjen.