Hva er fibrysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse som påvirker bindevev.Hovedkonsekvensen av denne lidelsen er heterotopisk ossifisering, utvikling av benete vev på steder der bein ikke er til stede i en sunn kropp.Slike steder inkluderer muskler, sener og leddbånd.De første symptomene på fibrodysplasia ossificans progressiva utvikler seg vanligvis i barndommen, og sykdommen utvikler seg gjennom individets liv.Dette er en ekstremt sjelden lidelse med en global frekvens av en person av 2 millioner.

Barn som er født med Fibrodysplasia Ossificans Progressiva virker normale i nesten alle henseender.Den eneste abnormiteten som er til stede i nesten alle tilfeller, er en deformitet av de store tærne, der tærne er mye kortere enn normalt og har en bunionlignende benklump nær bunnen av tåen.Tilstedeværelsen av denne tå abnormiteten ved fødselen anses som en definerende diagnostisk kjennetegn ved lidelsen.

Generelt begynner progressive symptomer å vises når barnet nærmer seg ungdomstiden.De første symptomene er smertefulle hevelser i bløtvev som forverres av skade eller virus sykdommer.Over tid blir hevelser flere, og eksisterende hevelser blir hardere etter hvert som myke vev gradvis forvandles til bein.Fuger stivner, og bevegelse blir vanskelig og smertefull.Personer med denne tilstanden mister gradvis mobiliteten når sykdommen utvikler seg, og de fleste krever rullestol eller andre mobilitetshjelpemidler innen det tredje tiåret av livet.

Tap av mobilitet er ikke nødvendigvis den mest ødeleggende konsekvensen av denne lidelsen, på grunn av involvering av bløtvev i alle deler av kroppen i tillegg til de som er involvert i bevegelse.For eksempel kan muskler og bindevev i brystveggen bli forstyrret som et resultat av benete vekster.Dette kan føre til akutt eller kronisk lungebetennelse og hjertesvikt.

Den underliggende årsaken til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutasjon i et gen kalt ACVR1 , som koder for et protein kjent som aktivinreseptor type-1.Denne mutasjonen endrer reseptorenes form og får den til å fungere.Som et resultat fører skade på mykt vev til å bli avsatt bein under kroppens reparasjonsprosess.Dette er grunnen til at skader ikke bare kan forårsake dannelse av nye hevelser, men også forverre eksisterende.Viral sykdom spiller en rolle i utviklingen av unormalt beinvev fordi immunforsvaret forårsaker inflammatoriske reaksjoner som også kan forårsake vevsskader.

Fibrodysplasia ossificans progressiva er en uhelbredelig lidelse, men visse medisiner kan bidra til å redusere frekvensen av beinavsetning i kroppen.Hovedmedisinen som brukes for å oppnå dette er kortikosteroider.Et kort forløp med høydose kortikosteroider kan administreres når symptomer på lidelsen blusser opp.Ved å redusere betennelse i kroppen, kan denne behandlingen redusere mengden beinavsetning som oppstår.Andre medisiner som kan brukes inkluderer smertestillende midler og muskelavslappende midler, for å redusere smerter og muskelspasmer.