Hva er fibrøs dysplasi?

Fibrøs dysplasi er preget av den tunge oppbyggingen av arrvev i bein.Dette arrvevet blir avsatt i stedet for normalt, sunt bein, noe som fører til gradvis svekkelse av de arrete beinene.Benene som oftest er påvirket, er lårbenet, tibia, bein i bekkenet, ribbeina, humerus i overarmen og hodeskallen eller ansiktsbeinene.Ben som er påvirket av denne sykdommen er utsatt for deformitet, og har en høy risiko for brudd.

Utviklingen av fibrøs dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles GNAS1 , som er aktiv i beinceller.Denne genetiske mutasjonen får beinceller til å avsette fibrøst vev i stedet for sunt bein.I motsetning til mange andre genetiske sykdommer, er denne ikke arvelig.I stedet skjer mutasjonen spontant under fosterutvikling.

Denne beinsykdommen kommer i to former.I monostotisk fibrøs dysplasi påvirkes bare ett bein av avsetning av arrvev.Omtrent 70% av tilfellene er av denne typen.I polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker sykdommen flere bein.Denne formen for sykdommen er ofte assosiert med McCune-Albright-syndrom, noe som kan føre til hudlesjoner og tidlig pubertet I tillegg til beinplasi. Ofte utvikler personer med den monostotiske formen for sykdommen noen symptomer.Når flere bein er involvert, er det sannsynlig at symptomer som beinsmerter, beindeformiteter og brudd.Disse symptomene har en tendens til å utvikle seg tidlig i barndommen, ofte i en alder av ti år.Personer med polyostotisk sykdom kan også ha vanskeligheter med å gå hvis låret, tibia eller bekkenben er involvert.

Foreløpig diagnose av fibrøs bendysplasi er vanligvis laget på grunnlag av symptomer som bein smerter og tilbakevendende beinbrudd.Diagnosen bekreftes med medisinske avbildningstester som røntgenbilder og MR-skanninger.Disse testene kartlegger plasseringen av syke beinvev, og eventuelle beindeformiteter som kan ha utviklet seg.

Fibrøs dysplasi er en kronisk, progressiv lidelse uten kur.Hvis noen har sykdommen, men ikke viser noen symptomer, vil han eller hun gjennomgå regelmessige sjekk, for å oppdage innledende tegn på beindeformitet.I disse tilfellene er det ikke nødvendig med behandling med mindre tegn og symptomer på sykdom begynner å utvikle seg.

Behandling for fibrøs beinplasi inkluderer både medisiner og kirurgiske inngrep.Medisiner inkluderer pamidronat og alendronat, tilgjengelig under merkenavnene Aredia og Fosamax .Disse medisinene er med på å bevare sunt beinvev og kan øke bentettheten hos noen mennesker.De fleste tar disse stoffene muntlig;De er også tilgjengelige som intravenøse injeksjoner for mennesker som ikke tåler den orale formen på grunn av gastrointestinal irritasjon.

Kirurgiske behandlinger inkluderer prosedyrer for å reparere alvorlige brudd og sprekker i bein, korrigere beindeformiteter og stabilisere sårbare bein med metallskruer og plater.Bendeformiteter kan også forhindres ved internt å fikse bein med metallstøttestrukturer.