Hva er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse som svekker nervesystemets funksjon og muskelbevegelse.Det får ryggmargen, hovednervene og muskelfibrene til å degenerere over tid, og til slutt fører til lammelse og andre store helsemessige komplikasjoner.Symptomer på Friedreichs ataksi begynner vanligvis å vises i tidlig barndom og forverres jevnlig gjennom ungdomstiden og tidlig voksen alder.Det er ingen kur mot sykdommen, men medisiner, fysioterapi og kirurgi hjelper mange pasienter med å overleve i sine voksne år og opprettholde positive synspunkter på livet.

Forskere har oppdaget at den underliggende genetiske faktoren som er ansvarlig for Friedreichs ataxia er frataxin -genet påKromosom 9. Genet utløser normalt å skape frataxinproteiner som hjelper til med å drive energiproduksjon i hjernen, nerveceller og ryggmarg.Mutaterte frataxingener endrer DNA-kodende sekvenser, noe som resulterer i færre, mindre effektive proteiner.Som et resultat har ikke sentralnervesystemet nok energi til å sende elektriske signaler i hele kroppen.Nerveceller og muskelfibre degenererer og dør til slutt.

Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sykdom, noe som betyr at en person må arve en mutert kopi av frataxin -genet fra begge foreldrene hans for å ha det.Alvorlighetsgraden av mutasjonen kan ha innvirkning på alvoret, progresjonen og symptomens begynnelse.Noen mennesker med milde Friedreichs ataksi opplever ikke problemer før sent i livet, men det er mye mer vanlig at symptomer utvikler seg før fylte 15 år.

Det første symptomet på Friedreichs ataksi er ofte en klønete, ubalansert gang.Et barn kan ha problemer med å gå i en rett linje eller oppleve svakhet og prikking i beina når de står i lang tid.Muskelkoordinering og sensasjonsproblemer i bena har en tendens til å forverres jevnt og til slutt spredte seg til armene og overkroppen.Et fremskaffet tilfelle av ataksi kan forårsake syn og talevansker, spinal skoliose og fullstendig tap av motorisk bevegelseskontroll.Livstruende komplikasjoner kan oppstå hvis hjertemuskelen blir involvert.

En lege diagnostiserer Friedreichs ataksi ved å gjennomgå symptomer nøye og utføre en serie tester.Elektrokardiogrammer og lignende diagnostiske tester brukes til å spore elektrisk aktivitet i hjertet og nervesystemet.Blod- og cerebrospinalvæskeprøver blir analysert i et laboratorium for å bekrefte frataxingenmutasjoner er ansvarlige for symptomer.

Behandling for Friedreichs ataksi avhenger av flere faktorer, inkludert sykdomsstadiet, spesielle symptomer og pasientene er alder.Unge mennesker som fremdeles kan bevege armene og bena, kan trenge å bruke støttende seler og delta på fysioterapi -økter for å utvikle bedre balanse og kontroll.Kirurgi eller avstivning av rygg er ofte nødvendig hvis skoliose er til stede.Medisiner for å kontrollere blodtrykk, muskelbetennelse og hjertefrekvens er ofte foreskrevet også for å forhindre store hjertekomplikasjoner.Til tross for dedikert behandlingsinnsats, etterlater sykdommen vanligvis pasienter begrenset til rullestoler eller senger etter omtrent 20 år.