Hva er Fryns syndrom?

En sjelden genetisk lidelse kalt Fryns -syndrom resulterer i distinkte fødselsdefekter og mdash;Noen synlige og andre ikke.Det mest slående trekk ved denne tilstanden er et hull i mellomgulvet som skiller magen og brystet, og forårsaker organer som magen og tarmen til å presse oppover i brystet, og kvise utviklingen av lungene og hjertet.Noen av de mer merkbare symptomene er underutviklede fingre og tær, en overdrevet stor munn og nese, en liten hake og merkelig plasserte ører.

I følge National Institutes of Health lider så mange som 10 prosent av pasienter med medfødt mellomgulv brokk (CDH) av denne lidelsen;Imidlertid er det nøyaktige antallet ukjent.Childrens Hospital of Philadelphia anslår at omtrent en av 2500 fødsler viser CDH.De genetiske deformitetene som er felles for denne lidelsen, blir vanligvis lagt merke til under fosterets ultralydundersøkelser i andre trimester, noe som vil måle hvor høy leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.

Diembranbyrdet er det mest livstruende symptomet påFryns syndrom.Etter fødselen vil leger ofte forsøke å reparere hullet kirurgisk, men først etter radiologisk testing for å måle alvorlighetsgraden av tilstanden og barnevakten.Uansett innledende kirurgisk inngrep, vil et barn med Fryns -syndrom bli nøye overvåket i flere år siden brokk kan ha forårsaket lungehypoplasi, eller skade på lungene, samt skade på selv hjerte, hjerne, kjønnsorganer og nyrer.

De mer merkbare delene av Fryns -syndromet er ansikts- og ekstremitetsavvikene, som kan være subtile eller slående.Et bredt nesespiss og overdreven gap mellom neseborene og overleppen er vanlig, og det samme er mindre enn vanlig og brede øyne, et tykt sett og kort nakke, og stubby, underutviklede fingre og tær og mdash;ofte uten negler.Også mulig er uvanlig formede ører som er lavt på hodet og en stor munn over en mindre enn vanlig hake.En ganen eller leppe er også en mulighet.Noen eller mange av disse symptomene er mulig med denne lidelsen.

Selv om noen barn med Fryns -syndrom overlever i barndommen, dør de fleste før eller under fødselen på grunn av deres underutviklede lunger.De som overlever vil sannsynligvis være intellektuelt og utviklingshemmede.Behandlingsalternativer er få, og mange av deformitetene er irreversible.Det kreves regelmessige besøk i et team av spesialister, inkludert kardiologer, kirurger og pulmonologer, for å måle fremgangen og avgjøre eventuelle ekstra helserisiko.