Hva er gangliosidose?

Gangliosidose er en sjelden type lipidose, eller lipidlagringsforstyrrelse, der lipidene som er berørt er gangliosidene.Lipidlagringsforstyrrelser er arvelige lidelser der skadelige mengder lipider, eller fett, akkumuleres i kroppsvev og celler.Gangliosider er lipider som ligger på overflaten av celler.Det er to forskjellige former for gangliosidose, som påvirker to forskjellige typer gangliosider, kalt GM1 og GM2.Begge typer sykdommer er forårsaket av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere for at barnet skal være i fare for å arve lidelsen.

GMI gangliosidose vises i tre former, avhengig av når symptomene begynner: tidlig infantil, sent infantil og voksen.Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer som dukker opp kort tid etter fødselen.Symptomer inkluderer nevrodegenerasjon eller nevrondød, anfall, utvidelse av leveren og/eller milten.Andre vanlige symptomer inkluderer uregelmessigheter i skjelett og muskelsvakhet, grove ansiktsegenskaper og røde flekker i øyet, et distansert mage og stive ledd.Barn med tidlig infantil GM1 blir ofte døve og blinde i løpet av det første leveåret, og går ofte bort før fylte tre år, vanligvis fra hjertekomplikasjoner av lungebetennelse.

sene infantil GM1 gangliosidose vises først mellom en alder av en og tre,og er preget av mangel på muskelkoordinering, anfall, demens og svekkelse av tale.Lidende av voksne GM1 begynner å vise symptomer mellom tre og 30 år. Som i de andre formene for sykdommen, er muskulære og nevrale degenerasjon, men går vanligvis i en lavere hastighet enn i de infantile sykdomsformene.Hornhinneskying og dystoni, der musklene ufrivillig trekker seg inn i vridde posisjoner, er ytterligere mulige symptomer.Noen syke ved voksne begynnelsen GM1 utvikler røde eller blå lesjoner som kalles angiokeratomer på den nedre halvdelen av kroppen.

GM2 gangliosidose har også tre varianter: Tay-Sachs sykdom, Sandhoff sykdom og AB Variant, som alle er dødelig bortsett fra i veldigSjeldne tilfeller av sent.Alle former for GM2 gangliosidose er preget av rask degenerasjon av sentralnervesystemet, bestående av hjernen og ryggmargen.GM2 kan være infantil, ung eller sent.De tre variantene er klinisk ubestemmelige fra hverandre, selv om de har forskjellige genetiske årsaker og påvirker forskjellige enzymer i kroppen.

Bare de sene former for GM2 gangliosidose er ikke dødelige, mens syke av både de infantile og unge former sjelden leverPast barndom.Former for sent innstilt er de sjeldneste, mens de infantile variantene er de vanligste.GM2 -gangliosidosene forårsaker en rekke nevrologiske problemer, inkludert døvhet, blindhet, mental og psykologisk forverring og muskulær atrofi.

Ingen av variantene av gangliosidose er helbredelige, og mest fører til død i en tidlig alder.Fordi det genetiske grunnlaget for sykdommen er kjent, kan potensielle foreldre imidlertid vite om de risikerer å få et barn med en av disse lidelsene gjennom en enkel blodprøve.Derfor er sykdommene fullstendig forebyggbare.