Hva er glutathione -mangel?

Glutathione -mangel, også kjent som glutathion -syntetasemangel, er en lidelse som forhindrer kroppen i å produsere glutathione, et molekyl som består av tre aminosyrer og som er essensielt for å opprettholde den normale funksjonen til kroppens immunsystem.Glutathione forhindrer celleskade ved å ødelegge skadelige eller ustabile molekyler produsert under energiprosessen.Det hjelper også med å bygge deoksyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en avgjørende rolle i prosesseringsmedisiner og kreftfremkallende stoffer som kan komme inn i kroppen.Mangelen som hovedsakelig er forårsaket av en mutasjon eller serie av mutasjoner i glutathion -syntetasegenet.Tilstanden kan være arvelighet, men metabolske lidelser som diabetes og forskjellige medfødte forhold kan også forårsake en mangel.

Glutathione -mangel forekommer i tre trinn: mild, moderat og alvorlig.Noen innledende symptomer på glutationmangel og mdash;oppkast, diaré, anemi og magesmerter og mdash;er de samme som for andre sykdommer, for eksempel multippel sklerose eller vitamin B12 -mangel.Når glutationmangel oppstår, bygger en forbindelse kalt 5-oksoprolin opp i blod, urin og ryggvæske.Denne tilstanden er kjent som 5-oxprolinuria.Andre symptomer inkluderer hemolytisk anemi forårsaket av ødeleggelse av røde blodlegemer og metabolsk acidose som følge av en opphopning av melkesyre i blod, urin og ryggvæske.Moderat glutathion -mangel symptomer er de samme milde symptomene, men anses som mer alvorlige fordi de oppstår kort tid etter fødselen.

Alvorlige symptomer på glutationmangel er nevrologiske lidelser som psykomotorisk retardasjon, som er preget av en generalisert forsinkelse av fysisk respons, bevegelse og tale.Anfall, tap av koordinering og intellektuell svekkelse kan også oppstå.Et annet mindre vanlig symptom er tilbakevendende bakterieinfeksjoner i noen alvorlige tilfeller.

Glutationmangel behandles først og fremst ved å administrere doseringer av en natriumcitrat og sitronsyreblanding for å korrigere metabolsk acidose og antioksidant -vitaminer E og C. Dette kan være nok til å gjenopprette glutationnivået, avhengig av hvor tidlig mangelen blir diagnostisert.Alfa-liposyre og N-acetylcystein (NAC) har også blitt brukt i behandlingen av mangelen.Alfa-lipoic acid er en antioksidant som anses å være mer effektiv enn vitamin E og C. Det antas at NAC øker lavt glutation- og cysteinnivå i leukocyttene til pasienter.

Selv om det er en sjelden lidelse, er glutationmangel en kronisk, livstruende tilstand.Regelmessig, periodisk oppfølging med en metabolsk spesialist er vanligvis nødvendig etter behandling.Pasienter med et mildt eller moderat tilfelle kan vanligvis leve med tilstanden under tilsyn av en lege.Prognosen for pasienter med alvorlig mangel er mindre optimistisk.Selv med behandling kan pasienter fremdeles bli stående sterkt psykisk utviklingshemmede og/eller oppleve anfall og nevrologisk forverring.