Hva er glykogenlagringssykdom?

Glykogenlagringssykdom er en arvelig lidelse som påvirker metabolismen.Personer med tilstanden er enten ikke i stand til å lage glykogen, eller kroppene deres kan ikke konvertere lagret glykogen til brukbar glukose.De fleste medisinske myndigheter mener at det er minst 11 forskjellige former for glykogenlagringssykdom, som hver forekommer i en eller mer spesifikke deler av kroppen, spesielt i leveren, musklene eller tarmen.Mange mennesker med en form for sykdommen er utsatt for hypoglykemi, muskelkramper og svakhet, og mulig svikt i viktige organer som hjertet eller nyrene.

Glukose er en type blodsukker som gir kroppscellene energien.Glukose blir fordøyd og behandlet fra mange forskjellige matvarer og væsker, introdusert i blodomløpet og føres til celler i hele kroppen.Etter måltider lagrer sunne kropper overflødig glukose for senere bruk ved å konvertere den til glykogen.Når en person trenger ekstra energi, aktiverer enzymer glykogenmolekyler og konverterer dem tilbake til brukbar glukose.Et individ som har en glykogenlagringssykdom, kan imidlertid ikke være i stand til å omdanne glykogen til glukose på grunn av en enzymmangel.

En glykogenlagringssykdom kan manifestere seg i en enkelt del av kroppen, for eksempel leveren eller visse muskler,eller være mer utbredt.De forskjellige typene lagringssykdommer er klassifisert av organene eller musklene som er berørt, typen enzymmangel og symptomene som er til stede.Siden glykogenlagringssykdommer er medfødt, blir symptomene vanligvis gjenkjent i spedbarnsalderen.En baby med en form for sykdommen kan lide av hypoglykemi, en hovent lever, muskelkramper, smerter og mangel på energi.Avhengig av den spesifikke enzymmangel, kan et barn bli utsatt for anemi, forsinket eller forkrøplet vekst, nyresvikt, hjertesvikt eller til og med død.

Barneleger og spesialister diagnostiserer vanligvis glykogenlagringssykdom ved å gjennomføre fysiske undersøkelser, undersøke familiehistorie og samle inn blod- og urinprøver for laboratorieanalyse.Tilstedeværelsen eller fraværet av glukose, enzymer og kolesterol i screening av blod og urin gjør at leger kan bestemme den spesifikke typen av en glykogenlagringssykdom.Når en diagnose er stilt, kan behandlingsplaner vurderes og vedtas umiddelbart i et forsøk på å forhindre langsiktige helseproblemer.

Enzymutskiftningsterapi er en effektiv behandlingsform for noen typer glykogenlagringssykdommer.En lege injiserer en løsning som inneholder spesifikke enzymer direkte i en pasienter blodomløp, og fremmer bedre regulering av glykogennivåer og øker kroppens evne til å bruke glukose.Behandling kan også innebære nøye overvåking av kostholdsinntaket for å forhindre hypoglykemi og relaterte helseproblemer.Babyer trenger hyppig fôring av matvarer som inneholder mye karbohydrater og fri for sukrose og laktose for å fremme sunn glukoseproduksjon.Medisinske forskere eksperimenterer kontinuerlig med forskjellige intravenøse og orale medisiner i håp om å finne et mer effektivt behandlingsmiddel for glykogenlagringssykdommer.