Hva er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer deformiteter i hodet og ryggraden.Opprinnelig oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, har individer plaget med Goldenhar syndrom fysiske avvik til stede ved fødselen.Disse forskjellene kan være milde eller alvorlige.I noen tilfeller av Goldenhar -syndrom kan de fysiske uregelmessighetene sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller viser ensidige abnormiteter, som bare sees på den ene siden av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øynene, ørene og leppene.De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklet eller helt fraværende deler av ansiktet, så vel som hypoplasi, ufullstendig dannelse av huden og musklene i ansiktet.Unormal øreutvikling er et fremtredende kjennetegn ved denne tilstanden.Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt mikrotia, eller fraværende, kalt Anotia.

Fødselsdefekter i øyeområdet er også et ekstremt vanlig kjennetegn.Eyeballcyster oppstår rutinemessig i dette syndromet, og noen pasienter kan ha vev mangler fra den øvre delen av øyelokket.Goldenhar syndrom kan også forårsake deformasjon av hjørnene av munnen og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.

Det er ennå ikke bestemt om handlinger fra moren under graviditet direkte eller indirekte kan føre til Goldenhar -syndrom.Det er imidlertid noen leger som tror at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barneutvikling.Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar -syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar -syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av det berørte individet.En ultralydsskanning eller røntgenbilder kan også brukes i diagnose, og kan hjelpe til med å identifisere interne avvik.Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som kan diagnostisere Goldenhar -syndrom på riktig måte.

Behandling av Goldenhar -syndrom involverer generelt korreksjon av de forskjellige symptomene som er til stede.Høringsrelaterte problemer kan lindres av høreapparat, korrigerende tannprosedyrer kan brukes til å hjelpe til med tannregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved taleterapi.Plastisk kirurgi brukes også som en gjenopprettende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasive operasjoner for alvorlige tilfeller.Prognosen for Goldenhar -syndrom er vanligvis utmerket, og individer som er berørt av denne tilstanden er generelt i stand til å leve og fungere normalt.