Hva er Gorlin syndrom?

Gorlin syndrom, som også er kjent under navnet Basal Cell Nevus syndrom , er en tilstand som påvirker huden og potensielt mange andre deler av kroppen.Det er preget av hvor enkelt kroppen danner basalcelleskreft, vanligvis mye tidligere i livet og med mer frekvens enn andre mennesker opplever.Det er mange andre potensielle symptomer på denne tilstanden, og det krever nøye oppfølging med hudleger og andre leger, som onkologer, for å forhindre alvorlige komplikasjoner eller for å behandle komplikasjoner før du blir livstruende.Sykdommen er ofte arvet, men noen ganger vil den forekomme spontant gjennom genetisk mutasjon under fosterdannelse.

Hovedårsaken til symptomene på gorlinsyndrom er funksjonsfeil i PTCH-1-genet.En riktig fungerende versjon av dette genet hjelper cellevekstfunksjon normalt.Når dette genet ikke fungerer, kan cellevekst oppstå for raskt, noe som resulterer i unormal utvikling av basalcellekarsinomer eller andre cyster og kreftformer.I de fleste tilfeller arver personer med denne sykdommen direkte fra en forelder som har den, slik at personer med tilstanden har 50% sjanse for å overføre sykdommen til hvert av barna sine.I sjeldnere tilfeller blir PTCH-1-genet skadet uten denne direkte arven fra en forelder, og det skal bemerkes at uansett hvordan sykdommen oppstår, anses den som veldig sjelden.

I tillegg til utviklingen av basalcellekarsinomer som kan begynne i puberteten, har Gorlin syndrom andre symptomer, men disse varierer i uttrykk i hvert individ.Noen mennesker utvikler svulster i kjeven, som oftest er godartede.Andre svulster kan utvikle seg i hjernen, hjertet eller eggstokkene, men ikke alltid.Noen mennesker kan utvikle symptomer sekundært til unormale vekster inkludert anfall, blindhet eller skade på hjerterytme eller hørsel.Tilstanden kan også være preget av små utseendeforskjeller, og personer med gorlinsyndrom kan ha bredere nese og mer fremtredende panne, eller større hoder generelt, og buet ryggrad kan også være til stede eller resultatet av vekster i ryggraden.

Behandling av Gorlin -syndrom varierer om individet.Når denne tilstanden blir diagnostisert, får folk beskjed om å unngå soleksponering og andre former for strålingseksponering som fra røntgenbilder.Dermatologer evaluerer huden ofte for kreft i basalcellehud og fjerner dem tidlig før de har tid til å spre seg.Leger ser da også på pasienter for mulige symptomer som indikerer svulster som sprer seg andre steder i kroppen.Denne årvåkenheten kan gjøre mye for å holde tilstanden under kontroll, og mange mennesker med dette syndromet kan ha rimelige livsforventninger og relativt normale liv hvis tilstanden deres følges nøye.Dessverre får ikke alle mennesker med denne tilstanden leve et helt normalt liv eller oppnå full forventet levealder.Graden av normalitet kan påvirkes av hvor alvorlig tilstanden er, som ikke alltid er kontrollerbar.Av denne grunn ser medisinske forskere og de som har fått diagnosen Gorlin syndrom til helbredende medisinske løsninger som er utviklet i fremtiden.