Hva er Hallermann Streiff syndrom?

En ekstremt sjelden genetisk tilstand, Hallermann Streiff syndrom er først og fremst indikert av dvergisme, abnormiteter i hodeskalle og tannutvikling, tynt hår og synsproblemer.Det er også kjent som Francois dyscephaly syndrom.Ettersom det ikke er noen kur for Hallermann Streiff -syndrom;Det kan bare behandles av et team av spesialister og mdash;som tannleger, optometrister og kirurger og mdash;for lindring av symptomer.Det har ikke funnet noen kjent årsak til syndromet

Hallermann Streiff -syndrom kan indikeres med visuelle ledetråder, inkludert en liten underkjeve, en klemt nese som ligner på et nebb og et bredt hode.Personer med sykdommen er vanligvis korte, men proporsjonale.Øynene er ofte unormalt små.

Vanlige symptomer på Hallermann Streiff syndrom er dårlig syn, atrofi i huden og dårlig tannutvikling.I noen tilfeller vil tennene være til stede ved fødselen.Visjonsproblemer er også vanligvis til stede når individet blir født og vanligvis består av grå stær og mulig okulær svekkelse på grunn av liten øyestørrelse.I sjeldne tilfeller kan tilstanden også forårsake psykisk utviklingshemning.

Deformiteter i strukturen til luftveien og hodeskallen til individer med sykdommen kan føre til andre sykdommer.Det er også et potensial for hindrende søvnapné, fôringsproblemer og lungeinfeksjoner.Ekstra tenner i kjevebenet kan forårsake misdannelse og trengsel.

Det har blitt spekulert i at Hallermann Streiff syndrom er forårsaket av mutasjon av genene på grunn av resessive egenskaper hos begge foreldrene.I de fleste rapporterte tilfeller er utviklingen av tilstanden tilfeldig;Det er vanligvis ikke en familiehistorie med sykdommen.Studier har fokusert på å forsøke å oppdage hvilken hendelse eller serie med hendelser som forårsaker utvikling av sykdommen.

Syndromet må vanligvis diagnostiseres etter fødselen, selv om noen tegn, for eksempel en underutviklet kjeve, kan presentere seg i en ultralyd.En fysisk undersøkelse vil gi en lege mest av informasjonen som er nødvendig for å avgjøre om en pasient har tilstanden.Røntgenbilder kan også være nyttig ettersom deformerte bein er en av nøkkelindikatorene på sykdommen.

Hallermann Streiff syndrom får navnet sitt fra Wilhelm Hallermann og Enrico Streiff, mennene som kom med de første rapportene om pasienter med tilstanden.Det medisinske samfunnet oppdaget det på slutten av 1800 -tallet.I dag en organisasjon kjent som Schattenkinder E.V.I Tyskland tilbyr støtte til berørte individer.