Hva er Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis er en smertefull arvelig hudtilstand preget av en overproduksjon av keratin og en påfølgende herding av huden.Tilfeller er dokumentert siden 1700 -tallet, selv om til slutten av 1900 -tallet, overlevde personer med Harlequin ichthyosis sjelden utover den første uken i livet, fordi tilstanden er assosiert med en rekke komplikasjoner.Denne hudsykdommen er veldig sjelden, og mest sannsynlig vil forekomme hos barn til mennesker som deler en genetisk avstamning.Over hele verden anslås rundt 100 mennesker å leve med harlequin ichthyosis til enhver tid.

Denne sykdommen er del av en større familie av hudforhold kjent som ichthyoses.Disse sykdommene er alle preget av utviklingen av tyknet, skjellende hud.Harlequin ichthyosis er den alvorligste av disse forholdene, og den er oppkalt etter de særegne diamantformene på den herdede huden, som ligner dekorasjonene som brukes i Harlequin -kostymer.Personer med harlequin ichthyosis vokser like mye hud over natten som andre mennesker gjør på 14 dager, og utvikler lag med herdede skalaer og innsnevrede trekk forårsaket av stramming og herding av huden.bakteriell infeksjon.Personer med denne tilstanden har hud som sprekker i stedet for å brette, og gir mange steder for bakterier å komme inn i kroppen.Dehydrering er et annet vanlig problem, og det samme er hypertermi, fordi den tykne huden ikke lar kroppen regulere temperaturen veldig godt.Personer med harlequin ichthyosis er også veldig utsatt for endringer i temperaturen, takket være deres mangel på termisk regulering.Mange av dem opplever også pustevansker, fordi deres herdede hud begrenser bevegelsen av ribbeholderen.

Denne medfødte tilstanden er forårsaket av en feil på ABCA12 -genet, slik genetisk testing av pasienter har avslørt.Testing har også avdekket det faktum at foreldre til personer med tilstanden deler nok genetisk materiale til å antyde at de har felles forfedre, og at flere pasienter også ser ut til å dele en genetisk avstamning, noe som antyder at tilstanden kan være et resultat av en enkelt genetisk mutasjon.Foreldre som har et barn med harlequin ichthyosis, er også høyst sannsynlig å se tilstanden i fremtidige barn.

Overlevelse med Harlequin Ichthyosis henger sammen med å takle hudveksten og beskytte kroppen.Pasienter bruker vanligvis flere timer om dagen i å suge i bad for å myke opp huden, og følger med en kraftig skrubbe for å fjerne de ytre hudlagene.Tung bruk av hudkremer og fuktighetskrem for å holde huden hydrert er også viktig.En pasient med harlequin ichthyosis, Ryan Gonzalez, er en vellykket triatlet, og beviser at det er mulig å leve og forbli aktiv med denne tilstanden.