Hva er Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker metabolismen av viktige vitaminer i kroppen.De fleste med sykdommen har bare mindre vitaminmangel og opplever ikke betydelige helseproblemer.Alvorlige tilfeller kan føre til hyppige hudutslett, muskelkoordinasjonsproblemer og mental sykdom.Det er ingen kur mot Hartnup -sykdom, men de fleste pasienter kan finne lettelse fra symptomene sine ved å følge spesialiserte dietter og ta vitamintilskudd for å rette opp manglene.

Tarmene bryter normalt ned aminosyrer fra matvarer og transporterer dem til leveren og nyrene.Disse organene metaboliserer på sin side kjemikaliene til essensielle proteiner og vitaminer.Når det gjelder Hartnup -sykdom, svekker en genetisk defekt evnen til tarmen og nyrene til å metabolisere aminosyrer i kostholdet.De blir utvist som avfall i urinen i stedet for å bli absorbert i blodomløpet.Hartnup -sykdom er en autosomal recessiv lidelse som bare arves hvis begge foreldrene har en mutert kopi av et bestemt gen, kalt SLC6A19.

Den viktigste mangelen som er resultatet av Hartnup -sykdom er en mangel på nikotinamid, en type B -vitamin.En betydelig mangel på vitamin B kan forårsake hudproblemer og nevrologiske symptomer.Noen mennesker utvikler kronisk dermatitt som forårsaker rødhet og kløe over hele kroppene.Symptomer har en tendens til å være de verste når huden blir utsatt for direkte sollys.

Personer med store vitamin B -mangler kan også oppleve hyppige episoder med muskelsvakhet, skjelvinger og dårlig koordinering.Demens er en uvanlig, men potensielt ødeleggende konsekvens av Hartnup -sykdom.Et alvorlig og ubehandlet tilfelle av Hartnup -sykdom som først vises i spedbarnsalderen kan føre til manglende trivsel og irreversibel psykisk utviklingshemning.

Leger kan vanligvis diagnostisere og behandle Hartnup -sykdom før det forårsaker store problemer.Urinprøver testes for uvanlig høye nivåer av aminosyrer, og blodprøver blir screenet for å se etter vitaminmangel.Andre potensielle årsaker til symptomer kan utelukkes med hjerneavbildningsskanninger og komplekse genetiske testprosedyrer.

Pasienter med relativt milde symptomer blir instruert om å opprettholde dietter med høy protein og ta daglige vitamin B-tilskudd.De fleste nevrologiske problemer korrigerer seg når vitaminnivået blir returnert til sine normale områder.Siden soleksponering er en viktig trigger for dermatitt, kan pasienter få beskjed om å bruke beskyttende klær og solkrem når de går utendørs.Aktuelle kremer kan foreskrives for å lette hudsymptomene hvis alvorlige utslett fortsetter å utvikle seg.