Hva er hemofili B?

Hemofili B er en arvelig tilstand der en persons kropp ikke er i stand til å forhindre blodpropp, noe som resulterer i omfattende blødninger.En person med hemofili B er utsatt for neseblødninger og lange perioder med blødning fra operasjonen.Forårsaket av et mangelfullt gen på X -kromosomet, er tilstanden mer vanlig hos menn enn kvinner.Selv om det er mulig for en person å blø i hjel av lidelsen, er de fleste i stand til å leve et normalt liv med behandlinger, inkludert en vaksine.

Som et resultat av en manglende blodplasmaprotein som kalles faktor IX, er en person ikke i stand til å kontrollere blødning.Hvis en person ikke har nok av proteinet, er ikke blod i stand til å koagulere nok til å håndtere blødning ordentlig.Når proteinnivået ikke er på normale nivåer, kan hendelser med lange perioder med blødning uten noen oppfattbar grunn finne sted.Et annet navn for hemofili B er faktor IX hemofili.

Kvinner er bærere av genet som forårsaker hemofili B. Siden kvinner har to X -kromosomer, hvis det ene X -kromosomet er mangelfullt, kan det andre kompensere.Siden menn bare har ett X -kromosom, vil hannene imidlertid ha lidelsen hvis de har ett mangelfullt gen.Et mannlig barn født av en kvinne som bærer det mangelfulle X -kromosomet har 50 prosent mulighet for å ha tilstanden, mens et kvinnelig barn har 50 prosent mulig å være transportør.Det er også mulig for en person å utvikle sykdommen på grunn av en genmutasjon, snarere enn som et resultat av arvelige faktorer.

En person som lider av hemofili kan oppleve alvorlige komplikasjoner.Intern blødning kan føre til smerter og hevelse, noe som kan forårsake deformiteter i leddene og musklene.Også blødning fra tilstanden kan føre til at tungen av tungen svulmer og forårsaker pustevansker.En person med hemofili må også være forsiktig, ettersom en liten treff i hodet kan føre til betydelig blødning i hodeskallen, noe som kan føre til hjerneskade eller til og med død.

Typisk behandling for hemofili B involverer en infusjon av faktor IX -konsentrat for å redusere potensialet for overdreven blødning.Mengden konsentrat som administreres avhenger av hvor alvorlig blødning er og pasientens størrelse.Om nødvendig kan infusjonene selv administreres ved begynnelsen av blødningen.En person med en alvorlig form for tilstanden kan trenge konstante transfusjoner, samt regelmessige besøk hos en hematolog.Det kan også være nødvendig for en person med tilstanden å motta en hepatitt B -vaksine.