Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig blodsykdom som resulterer i blodets manglende koagulasjon normalt.De som lider av denne tilstanden kan blø i lang tid selv fra det minste kuttet eller skaden.Uforklarlig blåmerker er også vanlig.Selv om blødning fra ytre skader er et problem for de som lider av sykdommen og kan være alvorlig, ligger faren for hemofili i tendensen til å blø internt.Blødning i musklene og leddene er et vanlig smertefullt symptom, men store indre organer som hjerne, ryggmarg, lever og andre kritiske systemFravær av et viktig protein som finnes i normalt blod som hjelper til med å koagulere.Helsepersonell erkjenner to forskjellige typer hemofili: type A og type B. Disse to typene er forskjellige i typen protein som er mangelfull eller fraværende i blodet.Proteinet som forårsaker type A kalles faktor VIII -protein, og hemofili B er forårsaket av proteinet referert til som faktor IX.

Begge typer er ekstremt sjeldne;Type A er imidlertid litt vanligere enn type B. Hemofili finnes nesten utelukkende hos menn, selv om kvinnelige bærere kan oppleve milde symptomer.Individuelle tilfeller anses å være milde, moderate eller alvorlige, avhengig av mangelen på proteinene som normalt hjelper blodet til å koagulere.De med mild hemofili har generelt bare 30% av gjennomsnittlig nivå av koagulasjonsproteinet.Moderat sykdom er resultatet av bare 5% av det normale proteinnivået, og alvorlige resultater fra mindre enn 1% av den normale tilstedeværelsen av proteinet.

Hemofili diagnostiseres vanligvis i løpet av det første leveåret, og moderne behandlinger er effektive.Faktorerstatningsterapi ved bruk av syntetiske proteiner er den vanligste og effektive behandlingen.Andre medisiner er tilgjengelige for å øke kroppens egen produksjon av proteiner eller for å hjelpe koagulering på andre måter.

I historien påvirket en av de mest berømte og tragiske sakene den tiltenkte arvingen til Russlands trone.Sønnen til Nicholas II, den siste tsaren i Russland, Alexei led av alvorlig hemofili.Uvitenheten om sykdommen på den tiden fikk Alexeis forferdede foreldre til å stole på den mystiske Rasputin, som var i stand til å bringe barnelindring fra sykdommen sin.Kraften og autoriteten som Rasputin oppnådde gjennom hans helbredelsesevner førte til slutt til imperiets fall og Romanov -familien.Alexeis lidelse inspirerte den vanlige beskrivelsen av denne tilstanden som "den kongelige sykdommen".