Hva er arvelig angioødem?

Arvelig angioødem er en veldig sjelden immunforstyrrelse som forårsaker blod, lymfe og andre kroppslige væsker til å bygge seg opp i visse områder av kroppen.Personer med lidelsen kan oppleve ofte tilbakevendende episoder av ansikts-, hånd-, fot- eller abdominal hevelse.Arvelig angioedema kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring.Behandlingsalternativer er begrenset for lidelsen siden tradisjonelle betennelsesdempende medisiner er ineffektive.Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og forhindre alvorlige komplikasjoner.

proteiner kalt C1 esterasehemmere regulerer normalt strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer kroppsceller.Når det gjelder arvelig angioødem, er C1 -proteiner enten i veldig lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon.Lav eller unormale C1 -proteiner fører til væskeoppbygging under huden og i noen organer.Tilstanden er kategorisert som autosomal dominerende, noe som betyr at den kan arves hvis bare en av foreldrene har et mangelfullt gen.Selv om C1 -mangler er til stede ved fødselen, oppstår symptomer vanligvis ikke før ungdom eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på arvelig angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt.I de fleste tilfeller er hevelse ikke ledsaget av kløe, brenning eller andre symptomer som normalt er assosiert med utslett av huden.Når tarmen svulmer, kan en person oppleve smertefulle kramper, distensjon, tap av matlyst og kvalme.Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostiserer arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomer, undersøke lapper av hovent hud og analysere blodprøver.Blodprøver kan screenes for vanlige C1 -tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse.Diagnostiske avbildningstester kan også være nødvendige hvis tarm- eller lungeskader er mistenkt.

Når arvelig angioødem er begrenset til hudinvolvering, er ikke alltid behandling nødvendig.En lege kan foreskrive betennelsesdempende medisiner som kortikosteroider for å lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar kurs på lang sikt.Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendige hvis tilstanden blir veldig alvorlig.Pasienter som risikerer hyppige, alvorlige angrep kan trenge plasmabransfusjoner med jevne mellomrom gjennom livet for å utjevne C1 -konsentrasjoner.