Hva er arvelig angioneurotisk ødem?

Arvelig angioneurotisk ødem er en uvanlig genetisk tilstand som forårsaker stor hevelse i forskjellige deler av kroppen.Forstyrrelsen forårsaker typisk symptomer i barndommen, og episoder med hevelse har en tendens til å forverres og bli hyppigere etter puberteten.Arvelig angioneurotisk ødem fører oftest til hevelse i ekstremiteter og ansikt som kan være ubehagelig, men som generelt ikke er livstruende.Hvis tilstanden påvirker luftveiene og mage -tarmkanalen, kan imidlertid potensielt alvorlige komplikasjoner oppstå.Det er ingen klar kur, men leger kan gi medisiner og kliniske behandlinger for å håndtere symptomer når episoder oppstår.

Nyere forskning har kartlagt de underliggende genetiske faktorene som er involvert i arvelig angioneurotisk ødem.Hos friske mennesker produserer Serping1 -genet proteiner kalt C1 -hemmere som spiller en viktig rolle i å kontrollere betennelse og hevelse.Pasienter med arvelig angioneurotisk ødem har enten inaktivert eller unormalt fungerende Serping1 -gener.Deres lave nivåer av C1 -hemmere fører til betennelse og skade på blodkar, noe som gjør at væske kan sive fra karene og samle i kroppsvev.Resultatet er alvorlige, hyppige hevende episoder i ett eller flere områder av kroppen om gangen.

Som navnet antyder, kan arvelig angioneurotisk ødem føres fra foreldre.Det er en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at bare en av foreldrene trenger å ha en skadet kopi av genet for å kunne gi det ned.Det er imidlertid mulig for en ny, tilfeldig mutasjon å forårsake angioneurotisk ødem hos en person som ikke har noen familiehistorie med tilstanden eller noen annen type autoimmun lidelse.

Type og alvorlighetsgrad av symptomer avhenger av hvilke kroppsdeler som er påvirket.Mange pasienter opplever hevelse i armene, bena og ansiktet.Smerter og ømhet er uvanlige, selv om det kan være vanskelig å bruke sko, gå eller utføre praktiske oppgaver når hevelse er til stede.Arvelig angioneurotisk ødem kan også påvirke tarmen, noe som fører til magekramper, kvalme, oppkast, diaré og andre relaterte symptomer.Hevelse av hals og tunge er også store bekymringer fordi de kan forårsake livstruende pustevansker.

Siden hevelse kan være et symptom på mange forskjellige helseproblemer, kan det være vanskelig å få en klar diagnose av angioneurotisk ødem.Leger gjennomgår generelt pasienter medisinsk og familiehistorie og utelukker andre potensielle årsaker, for eksempel infeksjoner og allergier.Genetisk testing på blodprøver kan bekrefte diagnosen etter at andre problemer er blitt avskjediget.

De fleste ødem -episoder kan kontrolleres med et medikament kalt Danazol, som forbedrer C1 -proteinnivået i blodomløpet.Mennesker som opplever hyppige problemer blir ofte instruert om å ta lave doser Danazol daglig for å forhindre angrep.Nødbehandling kan være nødvendig for hevelse i luftveien eller tarmen.Pusterør, oksygenbehandling og intravenøs ernæring kan holde pasientene stabile til symptomene deres blir bedre.