Hva er arvelig hemoragisk telangiectasia?

Arvelig hemoragisk telangiectasia (HHT) er en sjelden, genetisk tilstand.Det påvirker måten blodkar dannes og kan skape problemer med hvordan de opererer og samhandler med hverandre.Spesielt har ikke noen blodkar hos en person med HHT de nødvendige tilkoblinger av kapillærer mellom arterier og årer.Denne mangelen på tilkobling skaper blodflyt med høyt trykk mellom årer og arterier, noe som resulterer i skjørhet av venene på arterien/veneforbindelsesstedet som kan skape blødning eller blødning.

Fravær av kapillærforbindelse i arvelig hemoragisk telangiectasia forekommer ikke i alle vene/arterieforbindelser.Likevel kan det forekomme i forskjellige områder av kroppen og påvirke små eller store arterier og årer.Størrelsen på kar avgjør om den delikate og utsatte blødningsforbindelsen blir referert til som en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse.Det siste kan være farligere og lokalisert i områder som lungene eller hjernen, og utgjør betydelig trussel hvis blødning begynner å oppstå.Mange telangiectaser er til stede i nærheten av huden eller i nærheten av slimhinnene, og ett kjennetegn på denne tilstanden er hyppige neseblødninger, eller synlige bevis på telangiectases på huden.

Det er flere forskjellige typer arvelig hemoragisk telangiectasia, som kan variere i alvorlighetsgraden.En snill, kalt Juvenile HHT har en tilleggsfunksjon.Folk kan være utsatt for å utvikle polypper i tarmkanalen i tillegg til å ha disse kapillær-fraværende venøse forbindelsene.

Alle slags denne tilstanden er arvet.Arvmønster er autosomal dominerende, noe som betyr at folk bare trenger arve et enkelt gen fra en enslig forelder for at sykdommen skal uttrykkes.Dette betyr også at personer med HHT har 50% sjanse for å gi tilstanden videre til enhver avkom.

Noen av de vanligste symptomene på HHT inkluderer neseblod, som kan forekomme ofte, og tilstedeværelse av lilla eller røde flekker (telangiectaser) på denansikt eller hud ved midten av livet.Folk kan også ha blødning andre steder der saken er mer alvorlig.Mage, lever, hjerne eller lungeblødninger kan oppstå, og å identifisere at en person har arvelig hemoragisk telangiectasia er viktig, slik at disse potensielle risikoene kan overvåkes.Hvis blødning forekommer regelmessig, men ikke er alvorlig, blir noen mennesker anemiske og blodprøver kan utføres ofte for å se etter dette tegnet.

Det er viktig å merke seg at symptomuttrykk varierer veldig og mange symptomer kan kontrolleres eller medisinsk styres.For eksempel kan bruk av fuktighet hjemme hjelpe med hyppige neseblødninger.Skjemmende eller plagsomme telangiectases kan fjernes kirurgisk.En rekke kirurgiske inngrep er nyttige for å korrigere arteriovenøse misdannelser, så alvorlig blødning forekommer ikke internt.Personer med HHT trenger nøye overvåking av en spesialist, men mange kan leve veldig normale liv med svært få intervensjoner.

En ting som alle mennesker med arvelig hemoragisk telangiectasia har en tendens til å kreve er bakteriell endokarditt (BE) profylakse.Dette er antibiotikabehandling tatt før tannprosedyrer.Svakhet i slimmembranene i munnen skaper større sannsynlighet for at bakterier kommer inn i blodomløpet, noe som kan forårsake infeksjon i hjertet.Alle med HHT bør informere tannleger om å være sikker på at denne forholdsregelen blir observert, selv for enkle ting som tenner.