Hva er arvelig nevropati?

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse.Det påvirker det perifere nervesystemet, som består av nerver og ganglia mdash;klynger av nerveceller mdash;som ligger utenfor hjernen og ryggmargen.Disse nervene går gjennom lemmene og indre organer, og kobler dem til sentralnervesystemet.Det er fire store underkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer i henhold til type og kan inkludere slikt sensorisk symptom som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter som smerter, ogog prikking i føttene og hendene, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i underbenene og føttene.Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan føre til svette lidelser, plutselige dråper i blodtrykket på stående og ufølsomhet for smerte.Høye buer, hammertær, tynne leggmuskler og skoliose, som alle er assosiert med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet.Genetisk testing, nervebiopsier og nervepeduktivitetstester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentrerer om å lindre de mest problematiske symptomene.I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medisiner være nyttige.Utover disse palliative tiltakene er det imidlertid ingen standardbehandlinger for arvelig nevropati.Alvorlig fot- eller skjelettdeformitet kan korrigeres i ulik grad ved ortopedisk kirurgi, og mobiliteten kan forbedres ved avstivning, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig nevropati avhenger av den typen som påvirker dem.Noen typer er så milde at symptomene deres ikke en gang blir lagt merke til.I disse tilfellene kan lidelsen gå udiagnostisert i årevis og kan aldri bli et alvorlig spørsmål.På den annen side kan de mer alvorlige typene forårsake betydelige vanskeligheter og kan føre til funksjonshemninger.

Charcot-Marie-tann sykdom (CMT), en motorsensorisk nevropati oppkalt etter de tre legene som først identifiserte den, er den vanligstetype arvelig nevropati.Opprinnelig forårsaker CMT svakhet og bortkastet muskler i føttene og underbena.Footfall eller et høye gangarve som forårsaker å snuble og falle, kan være et resultat av denne tilstanden.Deformiteter som høye buer eller hamtoer er også karakteristiske for CMT.

Muskelsvakheten som er karakteristisk for CMT er et resultat av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinskjeden som beskytter nevroner.Demyelinisering forstyrrer nervesignalene før de når muskelen.Når CMT utvikler seg, kan musklene i hendene også begynne å svekkes og atrofi, noe som kan forårsake tap av fine motoriske ferdigheter.Sjelden kan muskler i mellomgulvet og luftveiene bli påvirket, men CMT anses ikke som dødelig, og de fleste pasienter har en normal forventet levealder.