Hva er Hermansky-Pudlak syndrom?

Hermansky-Pudlak syndrom er en form for albinisme som først ble anerkjent på 1950-tallet av de to tsjekkiske forskerne som den er navngitt for.Det er flere varianter, som alle involverer redusert pigmentering, blødningsforstyrrelser og lungeproblemer.Behandlingen fokuserer på håndtering av symptomene for å holde pasienten komfortabel, og kan involvere konsulenter fra flere medisinske felt.Ytterligere komplikasjoner kan forekomme hos pasienter med Hermansky-Pudlak-syndrom, inkludert problemer med hjertet, nyrene eller tarmen.

Denne tilstanden er assosiert med en genetisk mutasjon som er arvelig.Folk trenger to eksemplarer av genet for å uttrykke Hermansky-Pudlak-syndrom, og formen det tar kan avhenge av de spesifikke kodingsfeilene i genet som er involvert.Som andre mennesker med albinisme, kan pasienter med denne tilstanden ha varierende nivåer av redusert pigmentering;Noen kan ha brunt hår og øyne, for eksempel, mens andre kan ha kremet hud og blekt hår og øyne.De opplever også synsproblemer forbundet med albinisme-komplikasjoner.

Blødningsforstyrrelser utvikler seg hos pasienter med Hermansky-Pudlak-syndrom fordi blodplatene deres ikke koagulerer normalt.Folk kan lett blø fritt og blåse lett.Hos et barn som opprinnelig ble diagnostisert med albinisme, kan hyppig blødning og blåmerker være et tegn på at pasienten kan ha Hermansky-Pudlak syndrom.Pasienter kan også utvikle lungefibrose, der lungene blir arr og tyknet over tid.Dette fører til en reduksjon i tilgjengelig oksygen i blodet.

Noen mennesker med denne lidelsen opplever også tarmkomplikasjoner.Disse kan omfatte hyppig betennelse og irritasjon som forårsaker ubehag.Nyrene og hjertet kan anstrenges av Hermansky-Pudlak syndrom, og pasienter kan utvikle hudirritasjon.Å beskytte huden og øynene, som hos andre pasienter med albinisme, er viktig når de går utendørs eller inn i tøffe miljøer.

Pasienter kan ha nytte av å se flere medisinske fagpersoner for håndtering av Hermansky-Pudlak-syndrom.Dette kan omfatte spesialister som gastroenterologer og pulmonologer.Diagnostisk testing og evaluering kan hjelpe medisinsk fagpersonell med å bestemme hvilken form en pasient har, som kan hjelpe med å utvikle en behandlingsplan.Tilstanden kan utvikle seg på uforutsigbare måter, noe som gjør regelmessig overvåking og kontroll som er viktige for å sikre at endringer i sykdomsforløpet blir fanget tidlig.

Den genetiske naturen til denne tilstanden kan være en bekymring for familier med en historie med den, ellerAndre former for albinisme.Folk som er bekymret for dette problemet kan diskutere det med en genetisk rådgiver.Testing kan hjelpe foreldre med å ta passende beslutninger om familieplanlegging og kan hjelpe med å gi råd om voksne barn om risikoen for å være transportører.