Hva er holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) er en medfødt fødselsdefekt der hjernen ikke klarer å utvikle seg ordentlig.De aller fleste fostre med holoprosencephaly aborterer spontant, med rundt en til to av 10.000 som overlever til fødselen.Alvorlighetsgraden av denne fødselsdefekten kan være ganske variert.Noen individer er så alvorlig plaget at de dør kort tid etter fødselen, mens andre kan være relativt normale, med utvikling som kan sammenlignes med andre spedbarn.

Denne tilstanden har en genetisk komponent, og den ser også ut til å være påvirket av infeksjoner og brukenav medisiner tidlig i svangerskapet.Diabetiske kvinner har også mer risiko for å få barn med holoprosencefali, spesielt hvis blodsukkeret ikke er godt kontrollert.Fordi hjerneutvikling begynner å oppstå veldig tidlig, må forholdene som kan føre til holoprosencefali være til stede kort tid etter unnfangelsen.

I fostre med holoprosencephaly, klarer ikke den embryonale forhjernen å utvikle seg fullstendig, og den skiller seg ikke i to lober.I alobar former for denne tilstanden er det ingen differensiering i det hele tatt mellom lobene.Denne formen er vanligvis dødelig.Andre former inkluderer Semilobar og Lobar, sammen med den midtre hemisfæriske variant, der midten av hjernen ikke er helt differensiert.Problemene med hjerneutvikling kan ofte identifiseres på en ultralyd.

I tillegg til å forårsake defekter i hjernen, forårsaker holoprosencefaly ansikts- og hodeskalledeformiteter.I milde tilfeller kan ansiktet bli minimalt påvirket, men forhold som lepper og ganer er ikke uvanlige.Mer alvorlige deformiteter inkluderer en liten eller feilformet hodeskalle, en manglende eller alvorlig misdannet nese, eller syklopi, der et enkelt øye dannes midt i pannen.

Hvis diagnosen har blitt savnet under fødselsomsorg, er tilstanden vanligvis tydeligved fødselen, på grunn av ansiktsdeformitetene som i de fleste tilfeller vises.Ulike diagnostiske verktøy kan brukes til å bekrefte at spedbarnet har holoprosencephaly.

Spedbarn født med overlevbare former for denne tilstanden kan oppleve utviklingsforsinkelser, anfall og apné.Denne tilstanden er ikke progressiv, noe som betyr at ytterligere skade ikke vil oppstå etter fødselen, og hos barn med mer milde former, er det mulig å nå en høy grad av intellektuell utvikling og uavhengighet.Barn med denne tilstanden vil trenge fokusert terapi og oppmerksomhet, med foreldre som vil fungere som talsmenn for å få den omsorgen de trenger.Kirurgi kan også anbefales for å rette opp ansiktsavvik slik at barnet vil føle seg mer komfortable i samfunnet.