Hva er Holt-Oram syndrom?

Holt-Oram-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker hjerteproblemer og unormal beinutvikling i overekstremitetene.Disse symptomene kan manifestere seg på mange måter som spenner fra abnormiteter som bare kan oppdages via røntgen til et totalt fravær av underarmsben.Noen med Holt-Oram-syndrom har kanskje ingen tommel i det hele tatt, eller en langstrakt en som ligner en finger.Skjelettavvik kan bare påvirke en eller begge sider av kroppen.De fleste pasienter utvikler også alvorlige hjerteproblemer, for eksempel et hull i septum eller en unormal hjerterytme.

Denne tilstanden ligner på Duane Radial Ray -syndrom, selv om det er resultatet av en annen genmutasjon.Holt-Oram-syndrom er forårsaket av en mutasjon i TBX5-genet som påvirker utviklingen av de øvre lemmene og hjertet.Genet spiller sannsynligvis en avgjørende rolle i utviklingen av et normalt firekammeret hjerte og arm og håndben.Mutasjonen som er karakteristisk for dette syndromet avbryter disse prosessene regulert av det genet.

En mutasjon i TBX5-genet kan forårsake utallige problemer for de som utvikler Holt-Oram-syndrom.Karpale bein påvirkes nesten alltid, selv om denne abnormiteten bare kan avsløres med røntgen.Armben kan være underutviklet eller helt fraværende.Tommelen kan være for kort eller lang nok til å ligne en femte finger.Kragebeinet og skulderbladene kan også bli påvirket av dette syndromet.

to tredjedeler av disse pasientene utvikler også et slags hjerteproblem.Slike problemer er ofte livstruende.Septale defekter, som hull i den muskulære veggen som skiller hjertets kamre, er vanlige.Vanlige er også unormale hjertefrekvenser som kan være for raskt eller for tregt.I noen tilfeller kan hjertet være plassert mot midten av brystet i stedet for til venstre, og venene kan tømme blod på feil måte.

Diagnostisering av denne tilstanden er en prosess som vanligvis begynner når et barn blir født, hvis arm og håndAbnormaliteter er åpenbare.Hvis ikke, kan det hende at Holt-Oram-syndrom ikke mistenkes før hjerteproblemer viser seg.Røntgenbilder avslører generelt skjelettavvik, mens et elektrokardiogram kan vise om det også er noen hjerteproblemer.

Det er ingen kur for Holt-Oram-syndrom, derfor er behandling ofte fokusert på å lindre symptomer og forbedre pasientfunksjonaliteten.Hjerteproblemer blir vanligvis evaluert og behandlet av en kardiolog.En septumfeil kan behandles med medisiner, men kirurgi anbefales ofte også.En ortopedisk kirurg kan konsulteres med hensyn til alvorlige skjelettavvik.

Mutasjonen som forårsaker Holt-Oram-syndrom er sjelden, og berører omtrent en av 100 000 mennesker.Det kan arves, som bare er en kopi av det muterte genet per celle.Majoritetspasientene har imidlertid ingen familiehistorie om syndromet fordi tilfellene deres er et resultat av en ny mutasjon.De personene som bærer Holt-Oram-syndrom kan ønske å søke genetisk rådgivning før de får barn, da ethvert biologisk barn kan ha 50% sjanse for å arve mutasjonen.