Hva er Hurler -syndrom?

Hurler-syndrom er en sjelden genetisk tilstand der berørte individer har en mangel eller fravær av enzymet kalt Alpha-L-iduronidase .Alpha-L-iduronidase er et spesifikt enzym inne i celleorganeller kalt lysosomer som mest er ansvarlige for nedbrytning av lange kjede molekyler av sukker, kalt mukopolysakkarider eller glykosaminoglykaner.Denne mangelen resulterer ofte i akkumulering av dermatansulfat og heparansulfat inne i visse typer celler, noe som forårsaker utvidelse og dysfunksjon i disse cellene.Siden disse cellene generelt er lokalisert i organets systemsystemAkkumulering av skadelige produkter inne i cellene.Hurler -syndrom, også kalt Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er vanligvis preget av progressiv psykisk utviklingshemning, organinvolvering og fysiske deformiteter som dvergisme, klohånd og spinal beinavvik.Øynene er ofte involvert, og viser tegn på skying av hornhinnen.Pasienter har også ofte grove ansiktsfunksjoner som gargoylisme.Felles stivhet er ofte alvorlig, noe som resulterer i bevegelsesbegrensninger.

Forstyrrelsen er delt inn i tre typer, nemlig parlamentsmedlemmer type I-H eller hurler sykdom, parlamentsmedlemmer type I-S eller scheiie sykdom, og parlamentsmedlemmer type I-H/s eller hurler-scheie-sykdom.Hurlersykdom sees vanligvis under spedbarnsalderen, og lidelsen manifesterer seg med psykisk utviklingshemning, alvorlig fysisk deformiteter og utvidelse av milten og leveren.Scheie -sykdom presenterer i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlig organinvolvering og fysiske deformiteter, men uten psykisk utviklingshemning.Mellom MPS Type I-H/S eller Hurler-Scheie-sykdom er en tilstand med manifestasjoner og utbrudd som ligger mellom de to typene, vanligvis assosiert med alvorlige organinvolveringer som hjerte- og karsykdommer og milt- og leverforstørrelser, men ingen psykisk utviklingshemning.

Hurler syndrom eroverført til neste generasjon gjennom et autosomalt recessivt mønster.Autosomal recessiv arv betyr at sykdommen vil manifestere seg hos barnet når han får både mangelfulle kromosomer eller gener fra hver av foreldrene.Hvis bare en av foreldrene har et mangelfullt gen, vil barnet som arver at genet vil bli en bærer og vanligvis ikke manifestere Hurler -syndromsymptomer.

Det er tester som kan oppdage lidelsen hos berørte individer.Disse inkluderer urintesting for tilstedeværelse av mukopolysakkider, EKG, røntgen av ryggraden og gjennom genetisk testing.Gravide kvinner som har en familiehistorie med mukopolysakkaridoser, kan også gjennomgå fostervikt for å oppdage om et foster også bærer det defekte genet.Behandling for hurlersyndrom inkluderer stamcelletransplantasjon og spesifikk enzymbehandling.