Hva er Hutchinson-Gilford syndrom?

Hutchinson-Gilford syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som får en ung person til å se ut til å eldes for tidlig.Tilstanden er resultatet av et mutert gen som skjer tilfeldig i omtrent en av åtte millioner barn.Symptomer på Hutchinson-Gilford-syndrom inkluderer hårtap, stive ledd og begrenset vekst.De med tilstanden har ofte et særegent utseende på grunn av en liten kjeve og nese.Det er ingen kjent kur mot tilstanden, selv om noen av symptomene kan behandles, og flertallet av mennesker med syndromet dør mellom åtte og 21 år.

Barn med Hutchinson-Gilford-syndrom, også kjent som Progeria, ser ut tilå eldes mye raskere enn andre.Det er en veldig sjelden tilstand og antas å for tiden påvirke mindre enn 100 mennesker over hele verden.Forskere anslår at forekomsten av tilstanden er rundt en av hver åtte millioner babyer, med jenter og gutter med lik risiko.Tilstanden ser ut til å være like vanlig blant alle raser fordi det er rapporter om sykdommen fra hele verden.

Det antas at de fleste tilfeller av Hutchinson-Gilford-syndrom er forårsaket av et mutert gen.Denne mutasjonen gjør at visse celler i kroppen blir ustabile, noe som fører til tegn på aldring hos små barn.Til tross for at tilstanden er forårsaket av gener, er det sjelden at mer enn ett barn i en familie har syndromet.Dette er fordi genmutasjonen skjer nesten helt ved en tilfeldighet.Diagnostisering av tilstanden er ofte gjennom en genetisk test, selv om observasjon av symptomene noen ganger er nok.

De første symptomene på Hutchinson-Gilford-syndrom vises vanligvis ikke før barnet er omtrent ett år gammelt.Det er på dette tidspunktet foreldrene kan begynne å merke endringer i barnets utseende og oppførsel.Symptomer som hårtap, alderen hud og stive ledd er alle vanlige.Barnet kan heller ikke vokse normalt og kan raskt miste kroppsfett.Barn som lider av Hutchinson-Gilford-syndrom har vanligvis delikate kropper, med en særegen liten kjeve og klemt nese.

For øyeblikket er det ingen kur for Hutchinson-Gilford syndrom.De fleste unge personer med syndromet dør før de fyller 21 år, selv om noen har vært kjent for å leve lenger.De aller fleste pasienter med tilstanden dør av hjertesykdommer.Behandlingen fokuserer vanligvis på symptomene på problemet for å øke pasientens livskvalitet så mye som mulig.