Hva er hyperammonemi?

Hyperammonemia er en metabolsk lidelse som er forårsaket av en overflødig mengde ammoniakk i blodet.Ammoniakk er et stoff sammensatt av nitrogen og hydrogen, og det er en viktig komponent i ureasyklusen, som er en prosess som angår transformasjonen av ammoniakk til en mindre giftig organisk forbindelse kalt urea.Dermed representerer et overskudd av ammoniakk et økt nivå av toksiske effekter i kroppen.Dette påvirker spesielt sentralnervesystemet, som danner hovedkomponenten i nervesystemet, som omfatter hjernen og ryggmargen.

Sykdommen er delt opp i to typer: primær hyperammonemi og sekundær hyperammonemi.Begge er forårsaket av en gruppe genetiske plager som er preget av metabolsk dysfunksjon forårsaket av redusert enzymaktivitet og påfølgende økning av toksisitet.De er samlet kjent som medfødte metabolismefeil, en setning myntet av det britiske legen fra 1900- og 1900-tallet Archibald Garrod.

Med primær hyperammonemi oppstår imidlertid disse feilene i ureasyklusen.Et eksempel på dets tilhørende lidelser er citrullinemia, som involverer akkumulering av ammoniakk i blodet på grunn av mangelen på argininosukkinsyresyntetase.Andre eksempler inkluderer N-acetylglutamatsyntetasemangel, ornitintranslokasemangel og arginasemangel, som hver er oppkalt etter enzymet som mangler i ureasyklusen.Sekundær hyperammonemias feil oppstår utenfor ureasyklusen.To eksempler er metylmalonsyreemia og propionisk akademia, som tilhører en klasse av aminosyre metabolske lidelser kjent som organisk akademia.

Det er veldig få spesifikke fysiske symptomer på hyperammonemia.Noen medisinske forskere har imidlertid lagt merke til at spedbarnspasienter vanligvis viser dehydrering, slapphet, rask pusting og redusert muskelstyrke.De har også en tendens til å utvikle større enn vanlig fontaneller, som er myke flekker på babyenes hodeskaller der beinet ennå ikke har dannet seg.Resept fra farmakologiske midler som fenylacetat og natriumbenzoat.Forstått uten tilsyn, kan hyperammonemi føre til encefalopati, som er en hjerneforstyrrelse.

Den vanligste formen for encefalopati indusert av hyperammonemi er leverencefalopati.Også kjent som portosystemisk encefalopati, er denne tilstanden preget av leversvikt som et resultat av at organet ikke er i stand til å håndtere overflødig ammoniakk blant andre giftige elementer.Hepatisk encefalopati kan føre til koma og til slutt død.For en slik tilstand anbefales alltid en lever- eller levercelletransplantasjon.