Hva er hypergammaglobulinemia?

Hypergammaglobulinemia er en sjelden, arvelig medisinsk tilstand der pasienten har unormalt høyt gamma globulinnivå.Gamma globulin er en klasse proteiner som utelukkende finnes i blodet, og det refererer først og fremst til antistoffer.Med andre ord, pasienten med hypergammaglobulinemi har for mange antistoffer som svømmer rundt i blodet.

Bortsett fra forhøyede gamma globulinnivå, inkluderer andre symptomer på hypergammaglobulinemia forstørrede mandler, lymfeknuter, lever og spleen;sammen med anemi;dårlig immunitet;og mottakelighet for bakterielle og opportunistiske infeksjoner.Med disse symptomene er sykdommen en immunoproliferativ lidelse, noe som betyr at den svekker immunforsvaret sterkt.Når immunforsvaret påvirkes, gjør det en person mye mindre i stand til å avverge infeksjoner.På toppen av det kan det til og med lage små infeksjoner, for eksempel forkjølelse, føles mye verre.

Hypergammaglobulinemia årsaker inkluderer et antall sykdommer, for eksempel myelom, hepatitt C, humant immunsviktvirus 1 (HIV-1), revmatoidsykdom, dikt syndrom og skrumplever i leveren.Behandling av sykdommen inkluderer generelt å bli matet immunoglobulin intravenøst eller ta antibiotika.Mange pasienter, til tross for behandling, må leve med et svekket immunforsvar resten av livet.

Hypergammaglobulinemia kommer i fem former, avhengig av hvilket immunoglobulin som er på unormale nivåer.Den vanligste typen mennesker opplever er et overskudd av en immunogloblin kjent som IgM.Andre typer er preget av en mangel i de viktigste immunoglobuliner IgA, IgE og IgG.

Den første og primære typen kalles type 1 hyper IgM, og dette er den med de forhøyede gamma globulinnivået.Den andre er en mutasjon av det aktiveringsinduserte cysteindeaminasea (AICDA) -genet som ble funnet i den korte armen til kromosom 12. Den tredje typen er også en mutasjon, denne som er funnet på overflaten av B-antistoffceller.Hyper IgM type 4 ligner på den første typen, men en eksakt årsak er ennå ikke bestemt.Hyper IgM Type 5 er en mutasjon av Uracil DNA -glykosylasea (UNG) -genet, som også på kromosom 12.

Waldenstroms Macroglobulinemia er en ondartet variasjon av en immunoproliferativ immunoglobulin, men ikke er en immunoproliferativ immunoglobulinforstyrrelse.form for hypergammaglobulinemia.Denne tilstanden rammer generelt mennesker når de er rundt 55 år gamle, med en liten overvekt overfor menn.Pasienter som utvikler denne lidelsen, lever generelt omtrent seks år til.Det er en relativt sjelden lidelse, med bare rundt 1500 tilfeller årlig i USA;Det er omtrent 10,3 årlige forekomster for hver 1 million mennesker som bor i Storbritannia.