Hva er hypokondroplasi?

Hypokondroplasi er en tilstand som får en person til å utvikle korte lemmer så vel som korte hender og føtter.En person med tilstanden er preget av å ha en kort kroppsbygning.Vanligvis varierer en mannlig voksen med tilstanden i høyden fra 4 fot 6 tommer (ca. 1,37 m) til 5 fot (ca. 1,65 m).En kvinnelig voksen med lidelsen varierer typisk fra 4 fot 2 tommer (ca. 1,27 m) til 4 fot 11 tommer (ca. 1,5 m) i høyden.Generelt er en person med hypokondroplasi også kjent for andre egenskaper, inkludert et stort hode, delvis bevegelsesområde ved albuene, og bøyde ben.

én av 15.000 til 40.000 levende fødsler resulterer i hypokondroplasi.Tilstanden kan være upåaktet hen ved fødselen, da vekt og lengde ofte er normal og avviket i lem-til-truffet forhold ikke uttales.Når barn blir eldre, blir tilstanden mer tydelig og ndash;Det er typisk diagnostisert mellom alderen på to og seks.

Hypochondroplasia, en genetisk lidelse, er en form for dvergisme og er forårsaket når det er et problem med brusk som dannes i bein i visse områder av kroppen.Tilstanden er resultatet av en mutasjon eller endring i fibroblastvekstfaktorreseptoren 3 (FGFR3) -genet.Men i 10 prosent av tilfellene blir et barn født med mild psykisk utviklingshemning eller vokser til å ha lærevansker.En som lever med den genetiske defekten er utsatt for nevrologiske lidelser, inkludert treghet og unormale reflekser på grunn av trykk på ryggmargskanalen.En person med tilstanden er også egnet til å lide av andre helseproblemer, inkludert søvnapné og midtøringsinfeksjoner.

Hypokondroplasi kan behandles gjennom kirurgi.Kirurgiske metoder inkluderer forlengelse av lemmene ved å feste stenger til langstrakte bein i bena og armene.Etter omtrent 18 til 24 måneder øker spenningen på stengene størrelsen på kroppen.Denne prosedyren, en valgfri kirurgi, kan øke personens høyde av en fot, men kan også føre til infeksjoner og nerveproblemer.

En person med hypokondroplasi som har et avkom med en partner som ikke har den genetiske lidelsen har en 50-Prosent sjanse for å føde et barn med tilstanden.Selv om det er vanlig at en person med hypokondroplasi ikke lider av læringsforstyrrelser eller psykisk utviklingshemning, vil individet måtte takle å være kort i størrelse og kan ha problemer med aktiviteter som kjøring.Støttegrupper, inkludert Little People of America, Inc., eksisterer for å hjelpe enkeltpersoner som er plaget av den genetiske tilstanden.Slike grupper kan tilby personlig støtte og gi informasjon om medisinske problemer, sysselsetting og funksjonshemmingsrettigheter.