Hva er hypohidrotisk ektodermal dysplasi?

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, refererer til en gruppe sjeldne medfødte lidelser som vanligvis forårsaker unormal prenatal utvikling av hår, hud, svette kjertler og tenner.Kropporganer og skjelettvev kan også bli påvirket.Anomalien påvirker først og fremst mannlige spedbarn, men kvinner kan også arve lidelsen.Forskere klassifiserer generelt syndromene som autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-koblet.Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom tilhører denne store forsamlingen av forhold.

Symptomer varierer avhengig av om lidelsen er kjønnsbundet eller autosomal;Den kjønnsbundne sorten presenterer vanligvis mer alvorlige egenskaper.I tillegg til åpenbare fysiske deformiteter, resulterer den vanlige egenskapen til manglende eller funksjonsfeil hudkjertler i kroppens manglende evne til å hydrere huden eller danne svette.Disse barna er lett utsatt for hypertermi og må bruke ytre kjølemetoder for å forhindre skader på flere organer.

Barn født med form av hypohidrotisk ektodermal dysplasi kjent som Kristus-siemens-touraine syndrom har generelt sprø, fint, kort blondt hår som ervanligvis sparsom i naturen.Deres tørre, skinnende glatte hud er gråhvit i fargen og mangler ofte eller inneholder funksjonsfeil olje og svettekjertler.Når disse spedbarn begynner å dyrke tenner, er de også sparsomme og misdannede i utseende.Syndromet produserer vanligvis distinkte ansiktsegenskaper, som inkluderer deformerte ører, en flat sadelbrødet nese, en utstående panne og tykne lepper.Spesielt gutter kan være små i statur og virker feminine.

Den hypohidrotiske ektodermale dysplasiforstyrrelsen kjent som Hermann Werner Siemens forårsaker først og fremst kutane forhold.Ungdommer utvikler keratose pilaris, eller støt og utslett rundt hårsekkene, som får åpningene til å lukke og gi huden en generell gåsehule-likhet.Traumene hårakselen varer mens de tvinger veien til overflaten resulterer ofte i skade og et endret utseende, etter hvert som hvert hår blir noe tuftet.Grupper av disse tuftede hårene produserer en ulllapp.Forstyrrelsen påvirker opprinnelig håret i ansiktet og hodebunnen, inkludert øyenbrynene og øyenvippene, men påvirker til slutt hele overflaten av kroppen.

Hudeksemet som resulterer er generelt kløende og utsatt for infeksjoner, som vanligvis behandles med aktuelle steroider og orale antibiotika.Arrdannelsen forårsaket av syklusen av hudutslett kan til slutt gi skallethet.Disse barna kan også oppleve tykne øyelokk, ha deformiteter i hornhinnen eller underkjeve og være veldig følsom for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatoser med egenskaper som ligner mange andre hypohidrotiske ektodermale dysplasiforstyrrelser, ved at barn vanligvis har det sparsomme håret og enten mangler eller har funksjonsfeil hudkjertler.I tillegg kan disse spedbarn bli født med ganer som påvirker taket i munnen og overleppen.Finger og tånegler vokser også unormalt, og ungdommene opplever vanligvis typisk utvikling av fysisk vekst.