Hva er I-cellesykdom?

Inkluderingscelle (I-celle) sykdom er en veldig sjelden genetisk lidelse som kan forårsake en rekke medfødte defekter og tidlige utviklingsproblemer.Feil gener svekker funksjonen til lysosomer, cellekomponenter som er essensielle for å avhende avfallsmaterialer.Uten å jobbe lysosomer bygger avfall opp i celler og forstyrrer andre viktige prosesser.De fleste barn med I-cellesykdom lider av misdannede bein og muskler, kort statur, motoriske bevegelsesproblemer og psykisk utviklingshemning.Det er ingen kur for lidelsen, og behandlingsinnsatsen er først og fremst fokusert på å prøve å forbedre livskvaliteten for unge pasienter.

I-cellesykdom er arvet i et autosomalt recessivt mønster.For at et barn skal utvikle tilstanden, må begge foreldrene hans ha muterte kopier av genet som er ansvarlig for lysosomal enzymproduksjon.Dysfunksjonelle eller manglende enzymer forhindrer lysosomer fra å bryte ned avfall og utvise det fra cellulære kropper.Som en konsekvens utvikler ikke visse typer celler og fungerer riktig.Benene, musklene og bindevevene påvirkes mest alvorlig ved I-cellesykdom.

De fleste tilfeller av I-cellesykdom forårsaker fysiske defekter som umiddelbart merkes ved fødselen.Spedbarn har typisk høye panne, flate nese og store, utstående tannkjøtt.Benutvikling er betydelig svekket, noe som fører til stive ledd, skjeve ryggrader og deformiteter i hender og føtter.Små barn med lidelsen er ofte veldig korte og har liten eller ingen muskeltone.Det kan være ytterligere deformiteter i hjertet og lungene som kan føre til livstruende komplikasjoner.

I-cellesykdom forårsaker store utviklingsforsinkelser i de fleste tilfeller.I tillegg til fysiske problemer, er barn ofte sterkt psykisk nedsatt.De kan ikke være i stand til å lære språk, utvikle gode dømmekompetanse eller kontrollere følelsene sine.Pasienter må vanligvis bli ivaretatt døgnet rundt i hele livet;Foreldre eller omsorgspersoner er ansvarlige for fôring, dressing og bading dem.

Leger kan vanligvis diagnostisere I-cellesykdom basert på fysiske undersøkelser og genetisk blodprøving.Det er ingen kjent kur mot sykdommen, og medisiner har vanligvis liten eller ingen effekt på å forbedre symptomene.Fysioterapi og kirurgisk korreksjon av større bein- og organdeformiteter kan være i stand til å bidra til å forlenge pasienter.I de fleste tilfeller fører imidlertid komplikasjoner av sykdommen til dødelighet før jeg var ti år gammel.Pågående genetisk forskning håper å avdekke flere fakta om sykdommen og utvikle bedre behandlingsstrategier i nærmeste fremtid.