Hva er incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti er en genetisk tilstand som kjennetegnes av store forekomster av melanin.Personer med denne tilstanden har hudavvik sammen med endringer i skjelettsystemene, tennene og sentralnervesystemene.Det er mer vanlig hos kvinner enn menn og er ofte dødelig for menn.En kur er ikke tilgjengelig, men det er en rekke behandlingsalternativer for å håndtere komplikasjoner av incontinentia pigmenti.

Denne tilstanden er en dominerende X-koblet egenskap.Folk trenger bare å arve en kopi av det mangelfulle genet for å uttrykke tilstanden.Hos kvinner kan en sunn kopi av det involverte genet være til stede på det andre X -kromosomet, noe som reduserer alvorlighetsgraden av tilstanden.Hos menn mangler det tilsvarende området av kromosomet som et resultat av den stuntede størrelsen på Y -kromosomet, og denne tilstanden er mye mer alvorlig.

Personer med incontinentia pigmenti utvikler et blærende utslett etter fødselen.Over tid blir det til vorter som blekner i virvler, bølger og striper av mørkt pigmentert hud.Hudpigmenteringen vil falme etter hvert som barnet blir eldre.Noen pasienter opplever hårtap som følge av hudendringene.I tillegg kan de utvikle tannproblemer, anfall og andre nevrologiske problemer.Behandlingsalternativer kan inkludere medisiner for å kontrollere anfall, synshjelpemidler for å løse synsproblemer og tannpleie for å håndtere problemer som underdannede eller pittede tenner.Pasienter kan også oppleve kosmetiske problemer som Ridged eller foret negler, og kan synes detIncontinentia pigmenti risikerer å gi genet videre til barn, og folk vil kanskje vurdere dette når de gjør seg klar til graviditet.Alvorlighetsgraden av tilstanden hos barnet kan variere, avhengig av den nøyaktige blandingen av gener som er arvet.En genetisk rådgiver kan gi mer informasjon til foreldrene om potensielle risikoer og kan også tilby genetisk testing for å se etter tegn på andre genetiske problemer som kan være en grunn til bekymring.Folk trenger ikke utelukke å ha barn hvis de har denne tilstanden, men kanskje vil ta litt tid å vurdere risikoen.