Hva er involvert i en neurofibromatosediagnose?

Testene og eksamenene som brukes for å bekrefte en neurofibromatosediagnose varierer avhengig av typen forstyrrelse som mistenkes.For eksempel forårsaker neurofibromatose 1 (NF1) fysiske symptomer som er tydelig for det blotte øye som kafé Au lait flekker mens neurofibromatosis 2 (NF2) påvirker balanse og hørsel.Den sjeldnere schwannomatosetypen manifesterer seg vanligvis som kroniske smerter.Den undersøkende legen kan bestille øye- og øreeksamener samt en full fysisk undersøkelse og avbildningstester som røntgenbilder.Genetisk testing kan også bli bedt om og kan utføres i fødselsstadiet.

Når du diagnostiserer NF1, vil den undersøkende legen vanligvis fokusere på sykdommens vanligste fysiske tegn.Minst seks Cafe Au Lait -flekker bør finnes på pasientens hud i tillegg til å frekke i lysken.Det kan også være minst to Lisch -knuter og neurofibromer.Noen pasienter kan ha benete lesjoner eller en optisk trasésvulst.Mange NF1-pasienter vil også ha en førstegrads slektning med lidelsen og er kortere med et større enn gjennomsnittet hode.

En neurofibromatosediagnose av typen NF1 kan vanligvis gjøres i løpet av de to første årene av pasientens liv.Prenatal genetisk testing for NF1 eksisterer også, noe som bekrefter tilstedeværelsen eller fraværet av NF1 -mutasjonen før fødselen.Ytterligere testing inkluderer vanligvis øyeundersøkelser og avbildning som røntgenstråler og datastyrte tomografiscanninger for å hjelpe til med å lokalisere benete lesjoner og svulster.

NF2 er en sjeldnere type denne lidelsen og arves i omtrent halvparten av tilfellene.Det er preget av svulster på akustiske og vestibulære nervegrener.Som et resultat vil pasienten sannsynligvis ha balanseproblemer, ringe i ørene og til og med hørselstap.Katarakt kan også være til stede.En neurofibromatosediagnose av denne typen involverer vanligvis en øreundersøkelse eller hørselsprøve og en familiehistorie om lidelsen.

Den sjeldneste formen for denne lidelsen er Schwannomatosis.Pasienter med denne typen utvikler vanligvis Schwannomas over hele eller i en bestemt del av kroppen, men ikke på vestibulær nerven.Kroniske smerter er det karakteristiske symptomet, selv om noen pasienter også opplever prikking og nummenhet.Når du bekrefter en neurofibromatosediagnose av denne typen, vil den behandlende legen se etter Schwannomas.Prenatal testing for NF2 er tilgjengelig, men med en nøyaktighetsrate på rundt 65 prosent, mens det ikke eksisterer noen genetisk testing for Schwannomatosis.

Enhver neurofibromatosediagnose kan være vanskelig for pasienten fordi det er en progressiv lidelse som vanligvis vil bli verre med tiden.I de fleste tilfeller av NF1 er symptomene milde og pasienten vil ha en normal forventet levealder.De med NF2 vil sannsynligvis oppleve forverret balanse og hørsel.Kirurgiske alternativer kan fjerne store og ondartede svulster når de utvikler seg, og gir litt lettelse.De fleste pasienter med neurofibromatose fører normale liv, og krever bare overvåking.