Hva er involvert i å stille en diagnose av cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som forårsaker kroppslige sekresjoner som slim og fordøyelsesvæske til å være klissete og tykk.Siden disse tykke sekresjonene ikke lett blir fraflyttet av kroppen, bygger de seg opp i organene, noe som forårsaker komplikasjoner som kroniske lungeinfeksjoner og lungeskader samt dårlig næringsabsorpsjon.En tidlig diagnose av cystisk fibrose etterfulgt av pågående behandling kan forbedre levealderen til et individ med tilstanden betydelig.Å stille en diagnose av cystisk fibrose involverer vanligvis en kombinasjon av blod- og svetteprøver og i noen tilfeller genetisk testing.Fremskritt innen genetisk testing gjør det nå å identifisere cystisk fibrose selv hos ufødte babyer.

I noen land, som USA, blir hver nyfødt vist for cystisk fibrose via blodprøve kort tid etter fødselen.Etter at en blodprøve er tatt, blir den undersøkt for bevis på et fordøyelseskjemikalie som kalles immunreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt er til stede i høye konsentrasjoner i blodet fra cystisk fibrose -syke.Hvis en høy IRT -konsentrasjon blir påvist, utføres vanligvis ytterligere testing for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose.

blant nyfødte hvis blod viser en høy IRT -konsentrasjon, brukes en svette -test ofte for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose.Den genetiske defekten som forårsaker denne tilstanden hemmer kroppens evne til å transportere salt inn og ut av cellene.Som et resultat har de med cystisk fibrose en tendens til å ha veldig salt svette.Under en svette -test blir en hudplaster gnidd med et kjemikalie som stimulerer svette, og svetten som produseres blir deretter absorbert med en papirstrimmel.Hvis papiret viser at svetten inneholder en stor mengde salt, kan en diagnose av cystisk fibrose stilles.

Skulle resultatene fra en svettest vise seg uoverensstemmende, kan leger anbefale genetisk testing for å verifisere en diagnose av cystisk fibrose.Under genetisk cystisk fibrose -testing trekkes en blodprøve og deretter sendt til et laboratorium, der genene som er funnet i den, studeres for bevis på defekten som forårsaker lidelsen.I tillegg til å bli brukt for å bekrefte cystisk fibrose etter tvetydige svettprøvesultater, kan genetisk testing også utføres på ufødte babyer som har en økt risiko for tilstanden.Babyer som anses å ha høy risiko for å utvikle tilstanden, er de hvis foreldre begge er bærere av cystisk fibrose -genet.